الهيموفيليا | الأسباب والعلاج
الهيموفيليا ( Hemophilia ) هو اضطراب نادر يتسبب في عدم تجلط الدم بشكل طبيعي لأنه يفتقر إلى بروتينات تخثر الدم ( عوامل التخثر ) الكافية . يعاني مرضى الهيموفيليا من النزيف لفترة أطول بعد التعرض للإصابة ، وذلك مقارنة بالأشخاص الذين يتخثر دمهم بشكل طبيعي . إذا كنت تعاني من نقص حاد في بروتين عامل التخثر فإن الجروح الصغيرة لا تمثل عادةً مشكلة كبيرة ، بينما يعتبر القلق الصحي الأكبر هو النزيف العميق داخل الجسم وخاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين. يمكن أن يؤدي هذا النزيف الداخلي إلى إتلاف الأعضاء الداخلية والأنسجة وقد يكون مهددًا للحياة. الهيموفيليا مرض وراثي ويشمل علاجه الاستبدال المنتظم لعامل تخثر الدم. ما هي الهيموفيليا وما هي أعراضها ؟ متى يتوجب عليك زيارة الطبيب ؟ هذا ما سوف نعرفكم عليه وأكثر مع صحة سكاي.
عناصر المقال :
- ما هي أعراض الهيموفيليا ؟
- متى يتوجب عليك زيارة الطبيب ؟
- ما هي أسباب الهيموفيليا ؟
- ما هي محفزات الهيموفيليا ؟
- ما هي مضاعفات الهيموفيليا ؟
- كيف يتم تشخيص الهيموفيليا ؟
- ما هو علاج الهيموفيليا ؟
- ما هو نمط الحياة والعلاجات المنزلية ؟
- ما هي أهم أساليب التأقلم والدعم ؟
- كيف تقوم بالتحضير لموعدك مع الطبيب ؟
- ما هي أعراض الهيموفيليا ؟
تختلف علامات الهيموفيليا وأعراضها حسب مستوى عوامل التجلط لديك. إذا انخفض مستوى عامل التخثر لديك بشكل طفيف فقد تتعرض للنزيف فقط بعد الجراحة أو الصدمة. إذا كان نقص عوامل التخثر لديك شديدًا فقد تتعرض لنزيف تلقائي . تشمل علامات وأعراض النزيف التلقائي ما يلي :
- النزيف المفرط وغير مبرر من الجروح أو الإصابات أو بعد الجراحة أو خلع الأسنان
- العديد من الكدمات الكبيرة أو العميقة
- النزيف غير عادي بعد التطعيمات
- الألم أو التورم في مفاصلك
- ظهور الدم في البول أو البراز
- نزيف الأنف بدون سبب معروف
- نزيف المخ
يمكن أن يسبب نتوء بسيط في الرأس نزيفًا في الدماغ لبعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة . وعلى الرغم من أنه نادرًا ما يحدث هذا ، إلا أنه يظل أحد أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث. تشمل العلامات والأعراض ما يلي :
- الصداع المؤلم طويل الأمد
- الغثيان والقيء المتكرر
- النعاس أو الخمول
- إزدواجية الرؤية
- الضعف أو التعب المفاجئ
- التشنجات أو النوبات
- متى يتوجب عليك زيارة الطبيب ؟
اطلب رعاية الطوارئ إذا واجهت أنت أو طفلك أحد الاعراض التالية :
- علامات أو أعراض النزيف في المخ
- التعرض لإصابة لا يتوقف فيها النزيف
- تورم المفاصل التي تكون دافئة الملمس ومؤلمة عند الانحناء
إذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا ، فقد يتوجب عليك الخضوع للاختبار الجيني لمعرفة ما إذا كنت حاملًا للمرض قبل أن تفكر في الزواج وتكوين أسرة.
- ما هي أسباب الإصابة بالهيموفيليا ؟
عندما تنزف ، يقوم جسمك عادة بتجميع خلايا الدم معًا لتكوين جلطة لوقف النزيف ، وعادة ما يتم تحفيز عملية التخثر بواسطة جزيئات معينة في الدم ، أما الهيموفيليا فهي تحدث عندما يكون لديك نقص في أحد عوامل التخثر هذه . هناك عدة أنواع من الهيموفيليا ومعظم أشكالها موروثة . ومع ذلك فإن حوالي 30٪ من المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب . ولدى هؤلاء الأشخاص قد يحدث تغيير غير متوقع في أحد الجينات المرتبطة بالهيموفيليا . الهيموفيليا المكتسبة هي مجموعة نادرة من الحالات التي تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي للشخص عوامل التخثر في الدم . يمكن أن يرتبط بـ :
- الحمل
- ضعف المناعة الذاتية
- السرطان
- التصلب المتعدد
- وراثة الهيموفيليا
يوجد الجين المعيب على الكروموسوم X . كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية ، واحد من كل والد. ترث الأنثى كروموسوم X من والدتها وكروموسوم X من والدها. يرث الذكر كروموسوم X من أمه وكروموسوم Y من والده. هذا يعني أن الهيموفيليا تحدث دائمًا عند الأولاد وتنتقل من الأم إلى الابن من خلال أحد جينات الأم. معظم النساء المصابات بالجين المعيب هن ببساطة حاملات ولا يعانين من أي علامات أو أعراض للهيموفيليا. لكن يمكن أن يعاني بعض الأشخاص من أعراض النزيف إذا انخفضت عوامل التخثر لديهم بشكل معتدل.
- ما هي محفزات الهيموفيليا ؟
أكبر عامل خطر للإصابة بالهيموفيليا هو وجود أفراد من العائلة مصابين بنفس الاضطراب أيضاً.
- ما هي مضاعفات الهيموفيليا ؟
قد تشمل مضاعفات الهيموفيليا ما يلي :
- النزيف الداخلي العميق : يمكن أن يؤدي النزيف الذي يحدث في العضلات العميقة إلى تورم الأطراف لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ، كما قد يضغط التورم على الأعصاب ويؤدي إلى التنميل أو الألم
- تلف المفاصل : قد يؤدي النزيف الداخلي أيضًا إلى الضغط على مفاصلك مما يسبب ألمًا شديدًا . قد يؤدي عدم علاج النزيف الداخلي المتكرر إلى التهاب المفاصل أو تآكل المفصل
- العدوى : الأشخاص المصابون بالهيموفيليا هم أكثر عرضة لعمليات نقل الدم ، مما يزيد من خطر تلقي الدم الملوث وبالتالي انتقال العدوى لهم
- رد الفعل السلبي لعلاج عامل التخثر : قد يكون للجهاز المناعي رد فعل سلبي لعوامل التخثر المستخدمة في علاج النزيف لدى بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة. وفي حال ما حدث هذا فقد يطور الجهاز المناعي البروتينات ( تُعرف باسم المثبطات ) التي تعطل عوامل التخثر مما يجعل العلاج أقل فعالية
- كيف يتم تشخيص الهيموفيليا ؟
بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا ، فمن الممكن تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالهيموفيليا أثناء الحمل أم لا . ومع ذلك فإن الاختبار قد يشكل بعض الخطر على سلامة الجنين . من المهم أن تناقشي فوائد ومخاطر الاختبار مع طبيبك . يمكن أن يكشف فحص الدم عن نقص عامل التخثر بالنسبة للأطفال والبالغين . يمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا في مختلف الأعمار اعتمادًا على شدة النقص. عادة ما يتم تشخيص حالات الهيموفيليا الشديدة خلال السنة الأولى من العمر وقد لا تظهر الأشكال الخفيفة حتى سن البلوغ . قد يكتشف بعض الأشخاص أنهم مصابون بالهيموفيليا بعد نزيفهم الشديد أثناء القيام بعملية جراحية.
- ما هو علاج الهيموفيليا ؟
ترتبط عدة أنواع مختلفة من عوامل التخثر بأنواع مختلفة من الهيموفيليا . يتضمن العلاج الرئيسي للهيموفيليا الشديدة استبدال عامل التخثر المحدد الذي تحتاجه من خلال الوريد ، حيث يمكن إعطاء هذا العلاج البديل لمكافحة النزيف ، كما يمكن أيضًا تناوله وفقًا لجدول زمني منتظم في المنزل للمساعدة في منع نوبات النزيف . يتلقى بعض الأشخاص العلاج البديل بشكل مستمر . يمكن الحصول على عامل التخثر البديل من الدم المتبرع به . يتم تصنيع مواد مماثلة تسمى عوامل التجلط المؤتلف في المختبر ولا تُصنع من دم الإنسان . قد تشمل العلاجات الأخرى ما يلي :
- هرمون الديزموبريسين : يمكن لهذا الهرمون أن يحفز جسمك على إفراز المزيد من عوامل التخثر وذلك في بعض أشكال الهيموفيليا الخفيفة ، يمكن حقنه ببطء في الوريد أو قد يأتي في هيئة بخاخ أنفي
- الأدوية المحافظة على التجلط : تساعد هذة الأدوية في منع تكسر الجلطات وتحفز من تجلط الدم
- المواد المانعة للتسرب ( الفيبرين ) : يمكن وضع هذه الأدوية مباشرة على مواقع الجرح لتعزيز التجلط والشفاء ، المواد المانعة للتسرب ( لواصق الفيبرين ) مفيدة بشكل خاص في علاج الأسنان
- العلاج البدني : يمكن أن يخفف العلاج البدني من الأعراض إذا تسبب النزيف الداخلي في تلف المفاصل ، أما إذا تسبب النزيف الداخلي في أضرار جسيمة فقد تحتاج حينها إلى الجراحة
- الإسعافات الأولية للجروح الطفيفة : يؤدي استخدام الضغط والضمادة بشكل عام إلى معالجة النزيف ، يمكنك استخدام كيس ثلج لعلاج مناطق النزيف الصغيرة تحت الجلد ، كما يمكن استخدام مصاصات الثلج لإبطاء النزيف الطفيف في الفم
- التطعيمات : على الرغم من فحص أكياس الدم والبلازما بشكل مسبق قبل إعطائها للمريض ، إلا أنه لا يزال من الممكن للأشخاص الذين يعتمدون عليها أن يصابوا بالأمراض . إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا فمن الضروري أن تستشير طبيبك بشأن الحصول على تطعيم ضد التهاب الكبد A و B
- ما هو نمط الحياة والعلاجات المنزلية ؟
لتجنب النزيف الزائد وحماية مفاصلك اتبع النصائح التالية :
- تمرن بانتظام : يمكن للأنشطة الرياضية مثل السباحة وركوب الدراجات والمشي بناء العضلات مع حماية المفاصل . أما الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ( مثل كرة القدم أو الهوكي أو المصارعة ) فهي ليست آمنة بالنسبة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا
- تجنب بعض مسكنات الألم : تشمل الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف مسكنات الألم مثل الأسبرين والإيبوبروفين . يمكنك استخدام عقار الاسيتامينوفين حيث أنه البديل أكثر أمانًا لتخفيف الآلام الخفيفة
- تجنب الأدوية المسيلة للدم : تشمل الأدوية التي تمنع الدم من التجلط الهيبارين والوارفارين والكلوبيدوجريل والبراسوغريل والتيكاجريلور والريفاروكسابان والأبيكسابان والإدوكسابان
- اهتم بصحة أسنانك : يكمن الهدف من الإهتمام بصحة الأسنان في منع خلع الأسنان ، والذي قد يؤدي إلى النزيف المفرط
- احمِ طفلك من الإصابات التي قد تسبب النزيف : قد تساعد واقيات الركبة والكوع والخوذات وأحزمة الأمان في منع الإصابات الناجمة عن السقوط والحوادث الأخرى، حاول أيضاً أن تحافظ على منزلك خاليًا من الأثاث ذو الزوايا الحادة
- ما هي أهم أساليب التأقلم والدعم ؟
اتبع النصائح التالية من أجل مساعدتك أنت وطفلك في التأقلم مع الهيموفيليا :
- احصل على سوار تنبيه طبي : يتيح هذا السوار للعاملين في المجال الطبي معرفة أنك أو طفلك مصاب بالهيموفيليا ، وهو ما يساعدهم على التصرف بصورة أفضل في حالة الطوارئ
- تحدث مع الأخصائي الإجتماعي :إذا كنت مصاباً بالهيموفيليا فسوف تكون خائفاً طوال الوقت بشأن تحقيق التوازن الصحيح بين الحفاظ على سلامة طفلك والقيام بأكبر قدر ممكن من النشاط الطبيعي . يمكن للأخصائي الاجتماعي الذي لديه معرفة بالهيموفيليا مساعدتك في التعامل مع مخاوفك وتحديد الحد الأدنى من القيود اللازمة لطفلك
- أخبر المحيطين بك : تأكد من إخبار أي شخص سيعتني بطفلك ( مثل المربيات والعاملين في مركز رعاية الطفل والأقارب والأصدقاء والمعلمين ) عن حالة طفلك . إذا كان طفلك يلعب رياضات التلامس فتأكد من إخبار المدربين المسؤولين عن طفلك بهذا الأمر
- كيف تقوم بالتحضير لموعدك مع الطبيب ؟
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك علامات أو أعراض الهيموفيليا ، فقد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم . قد تفيدك النصائح التالية في التحضير لموعدك مع الطبيب :
- اكتب كافة الأعراض التي تعاني منها ومتى بدأت
- اكتب المعلومات الطبية الرئيسية بما في ذلك الأمراض الأخرى
- أعد قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها
- لاحظ ما إذا تم تشخيص أي شخص في عائلتك باضطراب الهيموفيليا
- اكتب كافة الأسئلة التي ترغب في طرحها على طبيبك
سوف يساعدك تدوين الأسئلة التي ترغب في طرحها على طبيبك في الإستفادة التامة من وقت موعدك ،قد تتضمن هذه الأسئلة ما يلي :
- ما هو السبب الأكثر احتمالاً لظهور هذه العلامات والأعراض ؟
- ما هي الاختبارات المطلوبة ؟ هل تحتاج هذه الإختبارات إلى استعدادات خاصة ؟
- ما هو العلاج الذي تنصحني به ؟
- ما هي الإرشادات اليومية الموصى بها ؟
- ما هي مخاطر حدوث المضاعفات طويلة الأمد ؟
- هل تنصح بزيارة طبيب أمراض وراثية ؟
- ماذا تتوقع من طبيبك ؟
من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة . قد يساعدك الاستعداد المسبق للإجابة علي الأسئلة إلى إتاحة الوقت للتطرق إلى النقاط التي تريد الإستفسار عنها . قد يطرح عليك طبيبك الأسئلة التالية :
- هل لاحظت أي نزيف غير عادي أو حاد ، مثل نزيف الأنف أو نزيف الجرح ؟
- إذا خضعت أنت أو طفلك لأي عمليات جراحية ، فهل شعر الجراح بوجود نزيف مفرط ؟
- هل أنت أو طفلك عرضة للإصابة بكدمات كبيرة وعميقة ؟
- هل تعاني أنت أو طفلك من ألم أو دفء حول المفاصل ؟
- هل تم تشخيص إصابة أي فرد في عائلتك باضطراب الهيموفيليا ؟
- للمزيد حول الهيموفيليا يمكنك الإطلاع على :
Responses