ظهور علاج جديد لمرض نادر يصيب العضلات

تعتبر الأمراض النادرة من أصعب الأمراض علاجا ؛ نظرا إلى نقص الأبحاث العلمية حولها, وقلة عدد المتطوعين لدراستهم.

وعلى سبيل المثال لدينا داء اختزان الجليكوجين, وهو حالة جينية حيث لا يكون الجسم قادرا على تكسير نوع من السكريات المعقدة المسمى بالجليكوجين لإنتاج الطاقة. يتراكم كثير من الجليكوجين ويضر العضلات والأعضاء. يتسبب المرض في ضعف العضلات ومشاكل في التنفس, ويمكنه أيضا التأثير على القلب.

ولحل ذلك وجد الباحثون بجامعة سينسيناتي علاجا جديدا وفعالا لتلك الحالة النادرة, ويمكنه أن يكون المعيار الجديد للرعاية.

قال دكتور هاني كوشلاف, الأستاذ بقسمي الأعصاب وعلم الأمراض بجامعة سينسيناتي, “يؤثر داء اختزان الجليكوجين على شخص واحد م كل 40000 ألف شخص في الولايات المتحدة وحدها, ويمكن أن يؤثر على الأطفال. وفي حال عدم علاجه يمكن أن ينتج عنه فقدان شديد لوظائف العضلات الموجودة بالأطراف, والتنفس, ما يؤدي إلى الحاجة إلى استخدام الكرسي المتحرك وأدوات دعم التنفس”

اقرأ المزيد: دراسة توضح سبب اختلاف أعراض فيروس كورونا بين المصابين

قال أيضا “في التجربة السريرية قمنا باختبار دواء جديد, وهو علاج إنزيمي تعويضي (أفالجلوكوسيديز), لرؤية ما إذا كان آمنا وفعالا أكثر من العلاجات المرخصة حاليا التي تعتبر أيضا علاجا إنزيميا تعويضيا للمرضى الذين يصابون بالمرض في مرحلة لاحقة. وأظهرت النتائج أنه فعال وآمن أكثر من العلاج الذي رخصته هيئة الغذاء والدواء الأمريكية. ويبدو أن هذا الإنزيم الجديد سيكون معيار الرعاية لمرضى داء اختزان الجليكوجين, وتم تسجيله للموافقة عليه من قِبل هيئة الغذاء والدواء.”

لاحظ الباحثون أنه عند إعطاء 51 مريضا العلاج الجديد تحسنا في وظائف عضلات التنفس, وقوة التحمل, وقوة العضلات, بالإضافة إلى تحسن عام في جودة حياة المرضى مقارنة بالمرضى الذين تلقوا العلاج الحالي المرخص.

وأضاف دكتور كوشلاف قائلا “تعتبر تلك النتائج واعدة للغاية لإيجاد علاج جديد وفعال لذلك المرض. ومع تلك النتائج يمكننا خطو الخطوة القادمة لاستخدامه بتوسع عند كثير من المرضى لتحسين جودة حياتهم”.

المصدر: جامعة سينسيناتي