ما طرق تشخيص مرض تاي ساكس؟
توجد العديد من طرق تشخيص مرض تاي ساكس، ومن أهمها: 1. قياس مستويات إنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز في بلازما الدم، أو كرات الدم البيضاء
2. الفحص المجهري لقاع العين؛ لتحديدِ البقعة الكرزية على الشبكية
3. تحليل الصبغيات؛ ليتم التأكد من وجود الاضطراب الجيني
4. هناك بعض الاختبارات تتم على الأجنة في بطون أمهاتهم؛ لتحديد مدى كفاءة إنزيم هكسوسامينيداز:
أولًا: تُؤخذ العينات من الزغابات المشيمية عبر المهبل من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الثالث من الحمل.
ثانيًا: عن طريق البزل الأمنيوسي لفحصِ السائل المحيط بالجنين، والذي يحدث بين الأسبوع الخامس عشر إلى العشرين من الحمل.
تعليقات