ما علاج فقر الدم المنجلي | وما طرق التعايش معه؟
هل صادفت يومًا مريضًا بالأنيميا المنجلية؟
هل قرأت يومًا عن علاج فقر الدم المنجلي؟
عزيزي إنه نوع من الأمراض الوراثية المتنحية هيا بنا نتعرف عليه.
تروي آرون نيكول (طالبة تبلغ من العمر 25 عامًا) قصتها مع علاج فقر الدم المنجلي، فهي تُعَد متحدثة تحفيزية تُلهم الناس بقصتها مع أول عملية زرع نخاع عظمى لا مثيل لها لمرضى الخلايا المنجلية، فهي شُخِّصت بالمرض أول مرة عندما كانت رضيعة، كان والداها خائفين عليها لأنهما لم يعرفا الكثير عن هذا المرض، وبالفعل كاد المرض أن يقتلها فقد عانت مضاعفات طبية مدمرة واحدة تلو الأخرى.
كانت أول أزمة تتعرض لها آرون في عمر 8 أشهر، وأول سكتة دماغية في سن 8 سنوات وأخبرها الأطباء أنها لن تعيش لسن 13 عامًا، ولكنها خاضت الكثير من المعارك مع المرض برفقة والديها إلى أن ظهر علاج فقر الدم المنجلي وهو زرع النخاع، ولكنه يُعد علاجًا تجريبيًا ونجح علاج فقر الدم المنجلي، كما تحسنت حالتها كثيرًا إلَّا أن رحلتها لم تنته بعد؛ فما زالت تُعاني من مضاعفاته التي أثرت على ذاكرتها وأيضًا دراستها كثيرًا.
مما لا شك فيه أن الصبغة المتنحية هي إحدى الطرق العديدة التي قد تنتقل بها سمة أو اضطراب أو مرض عبر العائلات، مثل: مرض فقر الدم المنجلي، والتليف الكيسي، ومرض تاي ساكس، وهي تستلزم وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يتطور المرض أو السمة، أما إذا كان لديك جين متنحي واحد فقط فأنت حامل للسمة أو للمرض وليس لديك أي مشكلات صحية عنها.
عزيزي القارئ هيا بنا نتعرف على علاج فقر الدم المنجلي، وأسبابه، وماهيته، وكيفية التعايش معه.
إليك عناصر هذا المقال
- ما مرض فقر الدم المنجلي؟
- أسباب مرض فقر الدم المنجلي
- ما أعراض مرض فقر الدم المنجلي؟
- ما مضاعفات فقر الدم المنجلي ؟
- كيفية تشخيص الأنيميا المنجلية
- ما علاج فقر الدم المنجلي؟
- طرق التعايش مع فقر الدم المنجلي
- الحمل ومرض فقر الدم المنجلي
لنتعرف أولًا على مرض فقر الدم المنجلي
هو اضطراب وراثي في خلايا الدم الحمراء ويتميز بوجود خلل في الهيموجلوبين (بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ينقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم)، ويتداخل مع توصيل الأكسجين إلى الأنسجة، وهو شائع لدى الأشخاص ذوو الأصول الأفريقية أو الكاريبية خصوصًا.
- تكون خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على الهيموجلوبين الطبيعي ناعمة وعلى هيئة قرص مرن بدون ثقوب؛ كما يمكنها التحرك عبر الأوعية الدموية بسهولة، أما الخلايا التي تحتوي على خضاب الدم المنجلي تكون صلبة ولزجة، وعندما تفقد الأكسجين بها تكون على شكل منجل أو هلال مثل الحرف C، ولا تلتصق هذه الخلايا ببعضها كما لا يُمكنها التحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية؛ مما يؤدي إلى سد الأوعية الدموية الصغيرة، وحد حركة خلايا الدم الطبيعية التي تحمل الأكسجين؛ لذلك قد يُسبب الألم أو بعض المشكلات الخطرة، مثل: السكتة الدماغية ونوبات الألم والالتهابات.
- تعيش خلايا الدم الحمراء الطبيعية إلى 120 يومًا، لكن الخلايا المنجلية تعيش فقط لمدة 10 إلى 20 يومًا؛ فهو مرض يستمر مدى الحياة، وتُعد زراعة نخاع الدم هو علاج فقر الدم المنجلي الوحيد حاليًا، ولكن قد تساهم بعض العلاجات الأخرى في تقليل الأعراض.
أسباب مرض فقر الدم المنجلي
مرض الخلايا المنجلية اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في (جين بيتا غلوبين)، الذي يساعد في تكوين الهيموغلوبين عادةً، ويمتص الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء الأكسجين من الرئتين، وينقله عبر الشرايين إلى جميع الخلايا في أنسجة الجسم، وتكون خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على الهيموجلوبين المنجلي غير الخلايا الطبيعية؛ إذ تُسبب الطفرات في الجين مشكلة عندما تنخفض مستويات الأكسجين في الدم.
- يتسبب الجين غير الطبيعي مع وجود كمية أقل من الأكسجين في تكوين خيوط بروتينية صلبة غير سائلة داخل خلايا الدم، وهذه الخيوط تُغيِّر هيئة الخلية مسببة خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تُعطي المرض اسمه.
- تميل الخلايا المنجلية إلى الانفجار؛ نظرًا لأنها لا تُغيِّر شكلها بسهولة، ويضع الجسم دائمًا خلايا دم حمراء جديدة لتحل محل الخلايا القديمة؛ ومع ذلك قد يواجه الجسم مشكلة في مواكبة سرعة تدمير الخلايا؛ ولهذا السبب يكون عدد خلاياها عادةً أقل من الطبيعي؛ مما يتسبب في حدوث فقر الدم، وانخفاض طاقة الشخص.
- لن يولد الشخص مصابًا بالمرض إلَّا إذا ورث جينان أحدهما من الأب، والآخر من الأم، أما الأشخاص الذين ورثوا جين الهيموغلوبين الطبيعي من أحد الأبوين، وجين الخلية المنجلية من الآخر سيكون لديهم صفة (سمة) الخلية المنجلية، وعادةً يتمتعون بصحة جيدة، لكنهم حاملون للجين ويمكنهم نقله
- إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين فهناك احتمال واحد من كل 4 أن يولد طفل مصاب بفقر الدم المنجلي، وأيضًا إذا كان أحد الوالدين لديه جين خضاب غير طبيعي مثل: ثلاسيميا بيتا، أو الهيموغلوبين د، فإن هذا الطفل لديه فرص الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي أيضًا.
ما أعراض مرض فقر الدم المنجلي؟
لا يُعاني معظم الأطفال حديثي الولادة من المرض حتى يبلغوا حوالي 5 أو 6 أشهر من العمر، كما تختلف الأعراض من شخص لآخر وقد تتغير مع مرور الوقت، إليك بعض اعراض فقر الدم المنجلي الرئيسية وهي:
1. نوبات مؤلمة وتسمى أزمة الخلايا المنجلية
تحدث عندما يحظر تدفق الدم إلى منطقة ما؛ لأن الخلايا المنجلية أصبحت عالقة في الأوعية الدموية؛ لذا قد يحدث الألم في أي مكان من الجسم، ولكن غالبًا يحدث في الصدر، والذراعين، والساقين، وقد يُعاني الرضع والأطفال الصغار من تورم مؤلم في أصابع اليدين، والقدمين، وقد يؤدي انقطاع تدفق الدم أيضًا إلى موت الأنسجة.
2. فقر الدم
الخلايا المنجلية قصيرة العمر؛ لذلك هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء المتوفرة في الجسم؛ مما يؤدي إلى فقر الدم أو الأنيميا (حيث لا تستطع خلايا الدم الحمراء حمل كمية كافية من الأكسجين للجسم) الذي يتسبب في الشعور بالدوار، وضيق التنفس، والتعب.
3. متلازمة الصدر الحادة
تحدث عندما يكون المنجل في الصدر وغالبًا تحدث فجأة عندما يكون الجسم يُعاني العدوى أو الحمى أو الجفاف، وقد تكون خطرة وتُهدد الحياة؛ إذ تلتصق الخلايا المنجلية ببعضها البعض، ويمنع تدفق الأكسجين في الأوعية الدقيقة في الرئتين، ويُشبه أيضًا الالتهاب الرئوي وأعراضه هي الحمى، والألم، والسعال الشديد.
3. حبس الطحال
يكون نتيجة تجمع الخلايا المنجلية في الطحال وقد يُسبب هذا انخفاضًا مفاجئًا في الهيموجلوبين، وقد يُهدد الحياة إذا لم يُعالج على الفور أو يتضخم الطحال ويصبح مؤلمًا من زيادة حجم الدم، ثم بعد النوبات المتكررة يصبح الطحال متندبًا ويتلف.
معظم الأطفال في سن الثامنة لا يكون لديهم طحال عامل سواءً من الاستئصال الجراحي، أو نوبات متكررة من حبس الطحال؛ لذا فإن خطر الإصابة بالعدوى هو مصدر قلق كبير للأطفال الذين ليس لديهم طحال عامل؛ لذلك فإن العدوى هي السبب الرئيسي للوفاة بين الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات.
4. السكتة الدماغية
قد تسد الخلايا المشوهة الأوعية الدموية الرئيسية التي تزود الدماغ بالأكسجين، وقد يؤدي أي انقطاع في تدفق الدم والأكسجين إلى الدماغ في وجود تلف به؛ لذلك إذا أُصبت بسكتة دماغية واحدة من فقر الدم المنجلي؛ فمن المرجح أن تصاب بالسكتة الدماغية الثانية والثالثة.
5. القساح
هو انتصاب دائم ومؤلم للقضيب قد يستمر أحيانًا إلى بضع ساعات.
6. تقرحات مفتوحة مؤلمة في أسفل الساقين (تقرحات في الساق).
7. مشكلات البصر
مثل: العوامات، وعدم وضوح الرؤية، أو عدم انتظامها، وانخفاض الرؤية الليلية، وفقدان الرؤية المفاجئ في بعض الأحيان.
8. ارتفاع ضغط الدم في الأوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي).
يُعاني بعض الأشخاص من مشكلات صحية أخرى، وهي: تأخر النمو، والسكتات الدماغية، ومشكلات الرئة، والإصابة بعدوى خطرة مثل: التهاب السحايا.
هناك بعض العلامات والأعراض المبكرة، وهي:
- التعب أو الانزعاج نتيجة وجود فقر الدم.
- انتفاخ مؤلم في اليدين أو القدمين يُعرف باسم “التهاب الأصابع”.
- اليرقان (اصفرار الجلد)، والعينين، والفم وهو علامة شائعة لمرض المنجل وذلك لأن الخلايا المنجلية لا تعيش طويلًا، مثل: خلايا الدم الحمراء الطبيعية؛ وبالتالي فإنها تموت أسرع من قدرة الكبد على ترشيحها فيتراكم البيليروبين (الذي يُسبب اللون الأصفر) في هذه الخلايا المتكسرة؛ مما يُسبب اليرقان.
ما مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي؟
تتأثر جميع الأعضاء الرئيسية به إذ قد يُعاني الكبد، والقلب، والكلى، والمرارة، والعين، والعظام، والمفاصل من التلف؛ بسبب الوظيفة غير الطبيعية للخلايا المنجلية، وعدم قدرتها على التدفق عبر الأوعية الدموية الصغيرة جيدًا، وتشمل المضاعفات:
- زيادة الالتهابات.
- تلف العظام.
- تقرحات الساق.
- حصوات المرارة المبكرة.
- تلف الكُلى وفقدان سوائل الجسم في البول.
- تلف العين.
- فشل العديد من أجهزة الجسم.
كيفية تشخيص الأنيميا المنجلية
قد يخضع المريض لتحاليل دم واختبارات أخرى بالإضافة إلى التاريخ الطبي الكامل، والفحص البدني، وقد يساعد فحص الأطفال حديثي الولادة روتينيًا بحثًا عن الخلايا المنجلية بحيث يبدأ علاج فقر الدم المنجلي في أسرع وقت ممكن؛ إذ يُقلل التشخيص وعلاج فقر الدم المنجلي مبكرًا خطر حدوث مضاعفات.
الاختبار الرئيسي للتشخيص الرحلان الكهربي (Hemoglobin electrophoresis)، وهو:
اختبار دم قد يُحدد إذا كان الشخص حاملًا للخلايا المنجلية أو لديه أيًّا من الأمراض المرتبطة به.
ما علاج فقر الدم المنجلي؟
يعد علاج فقر الدم المنجلي الوحيد هو زرع الخلايا الجذعية ، أو نخاع العظم ولكنها لا تُجرى كثيرًا بسبب المخاطر التي تنطوي عليها، ويمكن للأطفال زيارة أخصائي أمراض الدم، وبالنسبة لحديثي الولادة تكون الزيارة الأولى في عمر 8 أسابيع.
- يحتاج الأشخاص المصابون إلى علاج فقر الدم المنجلي طوال حياتهم عادةً، ومن المهم أن يعتني المصابون به بصحتهم؛ وذلك باستخدام التدابير الرعاية الذاتية، على سبيل المثال:
- شرب الكثير من السوائل والبقاء دافئًا لمنع النوبات المؤلمة.
- تناول مسكنات الألم مثل: الباراسيتامول، أو الإيبوبروفين (في بعض الأحيان يكون علاج فقر الدم المنجلي بمسكنات أقوى في المستشفى).
- المضادات الحيوية اليومية وتلقي التطعيمات بانتظام لتقليل فرص إصابتك بالعدوى.
- عمليات نقل الدم المنتظمة إذا استمرت الأعراض أو ساءت.
- نقل دم طارئ إذا تطور فقر الدم الحاد.
- علاج فقر الدم المنجلي بالأدوية
هناك بعض الأدوية الموصى بها لعلاج فقر الدم المنجلي، وهي:
1. فوكسلوتور (Voxelotor)
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) عليه عام 2019 لعلاج فقر الدم المنجلي لدى البالغين والأطفال بعمر 12 عامًا فما فوق، ويمنع الدواء الفموي خلايا الدم الحمراء من تكوين المنجل، والارتباط معًا؛ فهو قد يُقلل تدمير بعض خلايا الدم الحمراء الذي بدوره يُقلل خطر الإصابة بفقر الدم ويُحسِّن تدفق الدم إلى أعضائك.
هناك بعض الآثار الجانبية المحتملة، وهي: الصداع، والإسهال، وآلام البطن، والغثيان، والتعب، والحمى، ونادرًا تحدث تفاعلات تحسسية مسببة طفح جلدي، أو خلايا، أو ضيق خفيف في التنفس؛ لذلك تحدث إلى طبيبك عن الأدوية الأخرى التي تتناولها.
2. Crizanlizumab-tmca
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2019 عليه أيضًا؛ لتقليل عدد أزمات الألم التي يعاني منها البالغون والأطفال الذين يبلغون من العمر 16 عامًا أو أكبر، وأيضًا الذين يُعانون مرض فقر الدم؛ فقد يساعد الدواء الذي يُعطَى للمريض خلال الوريد على منع خلايا الدم من الالتصاق بجدران الأوعية الدموية، والتسبب في انسداد تدفق الدم، والالتهابات، وأزمات الألم، وتشمل الآثار الجانبية المحتملة: الغثيان، وآلام المفاصل، وآلام الظهر، والحمى.
3. البنسيللين (Penicillin)
اتضح أن تناول البنسيللين مرتين في اليوم يساهم في علاج فقر الدم المنجلي؛ إذ يقلل خطر الإصابة بعدوى شديدة تسببها بكتيريا المكورات الرئوية.
4. هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea)
هو دواء يؤخذ بالفم وقد ثُبت أنه يُقلل أو يمنع مضاعفات المرض، فهو مناسب للأطفال والبالغين وغير مناسب للحوامل.
العلاج الجيني لفقر الدم المنجلي
قد تساعد العلاجات الجينية في تطوير علاجات جديدة؛ إذ تهدف العلاجات الجينية إلى علاج فقر الدم المنجلي؛ وذلك بإضافة NHLBI ويأخذ الباحثون دمًا أو نخاعًا عظميًا من مريض، ويعدلون خلاياهم الجذعية في المختبر باستخدام العلاجات الجينية.
قد توفر العلاجات الجينية (تعدل الخلايا الجذعية المكونة للدم) علاجًا للأشخاص الذين يُعانون مرض فقر الدم وليس لديهم متبرع متطابق، ويمكن حقن الخلايا الجذعية المعدَّلة في الدم؛ ثم تنتقل الخلايا في مجرى الدم إلى مساحات النخاع داخل العظام، وبمجرد دخول النخاع العظمي يمكن للخلايا إنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة.
طرق التعايش مع مرض فقر الدم المنجلي
اتبع هذه الخطوات للمساعدة في تخفيف الأعراض وعلاج فقر الدم المنجلي، وكذلك تقليل فرص حدوث مشكلات خطرة، مثل: أزمات الألم والمضاعفات الأخرى وهذه الخطوات هي:
مراجعة طبيبك بانتظام
إذ يجب على معظم الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية مراجعة الطبيب كل 3 إلى 12 شهرًا حسب أعمارهم، بالإضافة إلى الحصول على اللقاحات بانتظام مثل لقاح الإنفلونزا.
تعلم كيفية إدارة الألم
عندما تبدأ أزمة حادة للتو اشرب الكثير من السوائل وتناول مسكنات الألم غير الستيرويدية المضادة للالتهابات، مثل: الإيبوبروفين، وإذا كنت لا تستطع السيطرة على الألم في المنزل فانتقل إلى مستشفى أو وحدة مرضى الخلايا المنجلية النهارية، أو غرفة الطوارئ لتلقي أدوية إضافية أقوى أو سوائل وريدية (IV)، ثم قد تتمكن من العودة إلى المنزل بمجرد السيطرة على الألم.
تبني أسلوب حياة صحي
- مارس نشاطًا بدنيًا منتظمًا، ولكن احذر فإنك قد تتعب بسهولة؛ لذا احرص على تنظيم نفَسَك وتجنب الأنشطة الشاقة للغاية، وابتعد عن التدخين.
- اختر الأطعمة الصحية للقلب، والحد من تناول الكحوليات، وشرب المزيد من الماء لتجنب الجفاف.
امنع المشكلات من دخول حياتك أو حياة طفلك
- تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى حدوث أزمة مثل: الحرارة الشديدة أو البرودة الشديدة، وإذا كان طفلك يذهب إلى المدرسة فتحدث مع معلمة الفصل عن مرضه؛ وذلك لمراقبته واستيعابه.
- اطلب المساعدة إذا كنت تشعر بالاكتئاب أو القلق إذ قد تساعدك الاستشارة الداعمة وأحيانًا الأدوية المضادة للاكتئاب.
- إذا كنت تعاني الانتصاب المستمر (الانتصاب المؤلم لفترة طويلة) فقد تتمكن من تخفيف الأعراض بالتمارين الخفيفة، وإفراغ المثانة بالتبول، وشرب السوائل، وتناول الأدوية التي يوصي بها الطبيب.
اعرف متى تطلب الرعاية الطبية الطارئة
قد يؤدي هذا المرض إلى مشكلات صحية خطرة مهددة للحياة، فإذا كنت تعتقد أنك تعاني من المضاعفات الآتية فاطلب الرعاية الطبية على الفور وهي:
- أعراض فقر الدم الحادة، مثل: التعب الشديد، وضيق التنفس، والدوخة، أو عدم انتظام ضربات القلب.
- الشعور بالحمى.
- أعراض متلازمة الصدر الحادة، مثل: آلام الصدر، والسعال، والحمى.
- علامات وأعراض السكتة الدماغية.
- القساح.
الحمل ومرض فقر الدم المنجلي
النساء الحوامل المصابات بالمرض أكثر عرضة للإصابة بالمضاعفات؛ لذلك إذا كنتِ حاملًا أو تخططين للحمل استشيري طبيب متخصص في حالات الحمل عالية الخطورة، ولديه خبرة في علاج فقر الدم المنجلي للحوامل.
قد يصف لكِ طبيبك بعض الفيتامينات وسيكون حريصًا على وصف أدوية الألم الآمنة لكِ ولطفلك، ويجب عدم استخدام (هيدروكسي يوريا) أثناء الحمل.
قد تحتاجين إلى إجراء عملية نقل دم واحدة أو أكثر أثناء الحمل لعلاج فقر الدم المنجلي ومضاعفاته التي قد تزداد سوءًا، وقد تواجهي المزيد من أزمات الألم أو متلازمة الصدر الحاد، وسيتحدث معكِ طبيبك حول كيفية المساعدة في منع هذه المضاعفات.
هناك بعض الخيارات المتاحة لكِ إذا كان كلا الأبوين حاملًا لسمة الخلية المنجلية، وكانت الأم تخطط لإنجاب طفل، وهي:
- إجراء اختبارات أثناء الحمل لمعرفة إذا كان طفلك يُعاني المرض أم لا.
- تبني طفل.
- محاولة التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD).
ختامًا عزيزي القارئ صحتك هي أثمن ما تملك؛ لذا واجه المرض وتعايش معه وحاول علاج فقر الدم المنجلي، وساعد غيرك على التغلب عليه ومواصلة الحياة.
قد يهمك أيضًا
- الدواء في فترة الحمل | ما بين المسموح و المحظور
- الصداع | الأسباب والتشخيص والعلاج
- الفيتامينات والمعادن | دليلك الإرشادي الشامل
المراجع: mayoclinic | hopkinsmedicine | .nhlbi.nih
تعليقات