متلازمة أنجلمان | الخصائص والأسباب

متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي، وهي تتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، والنوبات الـمرضية -أحيانًا-.

يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا في العادة، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.

عادةً ما يكون تأخر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًاK وقد يبدأ ظهور النوبات الـمرضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات.

عادةً ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب؛ يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية، ومشكلات النوم والنمو.

محتويات المقال:

• خصائص متلازمة أنجلمان:
• أسباب متلازمة أنجلمان:
• تشخيص متلازمة أنجلمان:
• مضاعفات متلازمة أنجلمان: 
• علاج متلازمة أنجلمان:
• الاستعداد لموعدك:
• ما الذي تتوقعه من طبيبك:
• مقترحات القراءة
• المصدر

خصائص متلازمة أنجلمان:

سيبدأ الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان في إظهار علامات تأخر النمو في عمر 6 إلى 12 شهرًا، مثل: عدم القدرة على الجلوس بدون دعم أو إصدار أصوات الثرثرة.

في وقت لاحق قد لا يتحدثون على الإطلاق أو قد يكونون قادرين على قول بضع كلمات فقط، ومع ذلك سيتمكن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان من التواصل باستخدام الإيماءات، أو العلامات، أو الأنظمة الأخرى.

ستتأثر -أيضًا- حركة الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان، قد يجدون صعوبة في المشي بسبب مشاكل في التوازن والتنسيق (ترنح)، كما قد ترتجف أذرعهم أو تقوم بحركات متشنجة، كذلك قد تكون أرجلهم متيبسة.

ترتبط العديد من السلوكيات المميزة بمتلازمة أنجلمان، وتشمل هذه:

• كثرة الضحك والابتسام مع القليل من التحفيز في كثيرٍ من الأحيان.
• سهولة الانفعال، وغالبًا ما ترفرف باليدين.
• أن تكون مضطربًا (مفرط النشاط).
• وجود فترة انتباه قصيرة.
• صعوبة النوم والحاجة إلى نوم أقل من الأطفال الآخرين.
• جاذبية خاصة للمياه.

عند بلوغ سن الثانية تقريبًا قد يُلاحظ وجود رأس صغير مسطح من الخلف لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان، كذلك قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان -أيضًا- في الإصابة بنوبات في هذا العمر.

تشمل السمات المحتملة الأخرى للمتلازمة ما يلي:

• الميل لإخراج اللسان.
• عيون متصالبة (الحول).
• شحوب الجلد، والشعر، والعينين من أفراد الأسرة الآخرين.
• فم واسع بأسنان متباعدة.
• انحناء من جانب إلى جانب في العمود الفقري (الجنف).
• المشي مع الذراعين في الهواء.

قد يواجه بعض الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة أنجلمان صعوبات في الرضاعة؛ لأنهم غير قادرين على تنسيق المص والبلع، في مثل هذه الحالات قد يوصى بتناول تركيبة عالية السعرات الحرارية؛ لمساعدة الطفل على زيادة الوزن، كما قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى العلاج من الارتجاع.

أسباب متلازمة أنجلمان:

في معظم حالات متلازمة أنجلمان لا يعاني والدا الطفل من الحالة، ويحدث الاختلاف الجيني المسؤول عن المتلازمة عن طريق الصدفة في وقت قريب من الحمل.

تحدث متلازمة أنجلمان -عادةً- عندما يكون الجين المعروف باسم UBE3A مفقودًا أو لا يعمل بشكلٍ صحيح، فالجين هو وحدة واحدة من المادة الجينية (DNA) تعمل كتعليمات للطريقة التي يتكون بها الفرد وتطوره.

تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان بسبب عدم حصول الطفل على نسخة من جين UBE3A من والدته، أو عدم عمل الجين؛ هذا يعني عدم وجود نسخة نشطة من الجين في دماغ الطفل.

في عدد قليل من الحالات تحدث متلازمة أنجلمان عندما يحصل الطفل على نسختين من الجين من والده بدلًا من نسخة واحدة من كل والد.

أحيانًا يكون سبب متلازمة أنجلمان غير معروف، فقد يعاني معظم الأطفال في هذه الحالات غير المبررة من حالات مختلفة تتعلق بجينات أو كروموسومات أخرى.

تشخيص متلازمة أنجلمان:

قد يُشتبه في متلازمة أنجلمان إذا تأخر نمو الطفل وكان لديه الخصائص المميزة للمتلازمة.

يستخدم فحص الدم لتأكيد التشخيص، سيتم إجراء العديد من الاختبارات الجينية على عينة الدم، وتبحث هذه الاختبارات عن:

• أي كروموسومات أو أجزاء من الكروموسومات مفقودة.
• تغييرات في جين UBE3A للأم أو الأب والتي ربما تكون قد انتقلت إليها.
• تغييرات في جين UBE3A للطفل والتي من شأنها أن تمنعه من العمل.

لكل طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان من المهم معرفة التغيير الجيني الذي تسبب في هذه الحالة، فيساعد هذا في تحديد ما إذا كان هناك احتمال أن يكون لديك طفل آخر مصاب بمتلازمة أنجلمان.

يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان بين سن 9 أشهر إلى 6 سنوات، عندما تظهر الأعراض الجسدية، والسلوكية.

إذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة أنجلمان فستتمكن من التحدث إلى طبيب وراثي حول الدعم الذي قد يحتاجه.

مضاعفات متلازمة أنجلمان:

تتضمن المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يأتي:

• صعوبات الرضاعة: قد تؤدي صعوبة تنسيق حركات المص والبلع إلى حدوث مشاكل في رضاعة الأطفال الرضع، وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة محتوية على سعرات حرارية عالية لمساعدة طفلك على اكتساب الوزن.
• فرط النشاط: غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ولديهم مدة انتباه قصيرة، ويضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم، وغالبًا ما ينخفض فرط النشاط مع تقدم العمر، وعادةً ما يكون الدواء غير ضروري.
• اضطرابات النوم: غالبًا ما تكون أنماط النوم والاستيقاظ غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان، كذلك قد يحتاجون عدد ساعات نوم أقل من معظم الأشخاص. قد تتحسن صعوبات النوم مع تقدم العمر. قد تساعد الأدوية والمعالجة السلوكية في السيطرة على اضطرابات النوم.
• انحناء العمود الفقري (الجنف): ينحني العمود الفقري لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بمرور الوقت انحناءً جانبيًّا غير طبيعي.
• السمنة: يميل الأطفال الأكبر سنًّا المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى اكتساب شهية كبيرة؛ مما قد يؤدي إلى السمنة.

علاج متلازمة أنجلمان:

قد يستفيد طفلك من بعض العلاجات والمساعدات التالية:

• الأدوية المضادة للصرع؛ للسيطرة على النوبات
• قد يحسن العلاج الطبيعي التوازن والقدرة على المشي والوقوف، ومن المهم -أيضًا- منع التصلب الدائم للمفاصل مع تقدم الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان في السن
• قد يساعدهم العلاج بالتواصل على تطوير مهارات لغوية غير لفظية، مثل: لغة الإشارة، واستخدام الوسائل البصرية، كما قد يساعد -أيضًا- استخدام تطبيقات iPad والأجهزة اللوحية المماثلة.
• قد يُوصى بالعلاج السلوكي؛ للمساعدة في التغلب على السلوكيات التي تجد صعوبة في إدارتها، مثل: فرط النشاط، وقصر فترة الانتباه

في مرحلة الطفولة المتأخرة تتحسن النوبات -عادةً- على الرغم من أنها قد تعود في مرحلة البلوغ، ومع تقدم العمر يصبح الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان أقل نشاطًا، كما قد ينامون بشكلٍ أفضل.

يعاني معظم الأشخاص المصابين بالمتلازمة من إعاقة في التعلم ومحدودية في الكلام طوال حياتهم، عند البالغين قد تفقد بعض الحركة وقد تتيبس المفاصل.

عادةً ما يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بصحة عامة جيدة، وغالبًا ما يكونون قادرين على تحسين تواصلهم، واكتساب مهارات جديدة. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لمتلازمة أنجلمان، إلا أن الأبحاث حول العلاجات تُجرى في بلدان أخرى، هناك أيضًا تجارب سريرية تبحث في علاج بعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة أنجلمان، مثل: النوبات.

الاستعداد لموعدك:

اتصل بطبيبك إذا لم يكن رضيعك أو طفلك يصل إلى مراحل النمو المتوقعة أو تظهر عليه علامات أو أعراض أخرى شائعة في متلازمة أنجلمان، وقد يحيلك الطبيب إلى اختصاصي في الحالات المؤثرة على الدماغ والجهاز العصبي (اختصاصي طب الأعصاب).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك:

ما يمكنك فعله:

• دوِّن العلامات أو الأعراض التي لاحظتها في طفلك، ومدة حدوثها.
• اجلب معك كتب الطفل وأي سجلات أخرى خاصة بنمو طفلك إلى الموعد، وقد تكون الصور الفوتوغرافية وتسجيلات الفيديو مفيدة.
• دوِّن المعلومات الطبية الرئيسة عن طفلك متضمنة أي حالات أخرى يُعالج منها، وأسماء الأدوية، أو الفيتامينات، أو المكملات الغذائية التي يتناولها.
• اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء أن يرافقك في موعد زيارة طفلك للطبيب؛ لأنه إذا ما ذكر طبيب طفلك إمكانية حدوث اضطراب في النمو، فقد تجد صعوبة كبيرة في التركيز على أي شيء يذكره الطبيب بعد ذلك؛ اصطحب معك أحد الأشخاص الذي يمكنه دعمك عاطفيًّا ويمكنه أن يساعدك في تذكُّر المعلومات.
• دوِّنْ الأسئلة التي ستطرحها على طبيبك.

وتتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيب طفلك ما يلي:

• ما السبب المرجَّح لحدوث هذه الأعراض والمؤشرات لدى طفلي؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك العلامات والأعراض؟
• ما الاختبارات التي يحتاج إليها طفلي؟
• هل يجب عرض طفلي على اختصاصي؟

الأسئلة التي يجب طرحها على الاختصاصي:

• هل طفلي مصاب بمتلازمة أنجلمان؟
• ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
• ما العلاجات المتوفرة؟
• ما العلاج الذي تَنصح به؟
• ما التوقُّعات المستقبلية طويلة الأجل لطفلي؟
• هل ينبغي أن أخضع أنا أو طفلي لاختبار للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة؟
• من الاختصاصيون الآخرين الذين ينبغي عرض طفلي عليهم؟
• كيف يمكنني التعرف على العائلات الأخرى التي تتعايش مع متلازمة أنجلمان؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة إضافية أخرى أيضًا.

ما الذي تتوقعه من طبيبك:

من المحتمل أن يقوم الطبيب الذي يفحص طفلك بطرح عدد من الأسئلة تحسبًا لاحتمالية إصابته بمتلازمة أنجلمان، مثل:

• ما العلامات والأعراض التي يعانيها طفلك؟ ومتى لاحظتها؟
• هل يواجه طفلك مشاكل بالرضاعة؟
• هل يكتسب طفلك القدرات البدنية المتوقعة والمرتبطة بعمره؟
• هل لاحظت مشاكل في الاتزان، أو في التنسيق الحركي، أو الحركة لدى طفلك؟
• هل يضحك طفلك، أو يبتسم، أو يعبر عن حماسته بمعدل أكثر من نظرائه؟
• هل يعبر طفلك عن حماسته بسلوكيات بدنية غير معتادة، مثل: الرفرفة بيديه؟
• هل يتواصل طفلك شفهيًا؟
• ما مدى جودة نوم طفلك؟
• هل سبقت إصابة طفلك بنوبات تشنجية؟ -إذا كان الأمر كذلك- فكم مرة؟
• هل تم تشخيص أي من أقارب طفلك من الدرجة الأولى — كأحد الوالدين أو الأشقاء — بالإصابة بمتلازمة أنجلمان؟

مقترحات القراءة

• الارتجاع عند الرضع
• حنف القدم
• المغص لدي الأطفال

المصدر

• Angelman syndrome | NHS
• Angelman syndrome | Mayoclinic