متلازمة تيرنر | الأسباب والأعراض
يحتوي جسم الإنسان على 46 كرموسوم يحتوي على المعلومات الجينية كاملة, ويوجد اثنان من الكروموسومات يحددان الجنس وهما X و Y، يحمل الذكر X و Y معًا, وتحمل الأنثى اثنان من الكروموسوم X، وتُعرف متلازمة تيرنر بأنها حالة جينية تنتج عن حدوث طفرة في إحدى الكروموسومات الجنسية، كما أنها تُعرف أيضًا بخلل تكون الغدد التناسلية وبمتلازمة بونفي أولريخ، وجدير بالذكر أن متلازمة تيرنر تؤثر على النساء فقط، فتحدث متلازمة تيرنر عندما يفقد الكروموسوم X جزء منه، أو عندما يُفقد كله، وبحسب الإحصائيات فإن تلك الحالة تؤثر على 1 من 2000 امرأة، ويمكن للمصابات بتلك الحالة أن تعيش حياة صحية لكن لا بد من الإشراف الطبي المستمر لتحديد وعلاج المضاعفات علمًا بأنه لا توجد وسيلة لمنع متلازمة تيرنر.
محتوى المقال:
- أعراض متلازمة تيرنر.
- ما أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر؟
- ما مضاعفات متلازمة تيرنر؟
- تشخيص متلازمة تيرنر.
- علاج متلازمة تيرنر.
- التعايش مع متلازمة تيرنر.
- أعراض متلازمة تيرنر:
تنمو معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمعدل أقل من الطبيعي مع عدم نضوج المبيضين، كما تتصف أيضًا الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ببعض السمات المرتبطة بالحالة فتظهر بعضها منذ الولادة، وربما يُولدن بأيادي وأقدام متورمة نتيجة لتراكم السوائل الزائدة حول الأنسجة المحيطة, ولكن غالبًا ما يخف التورم بعد الولادة بفترة.
ربما تظهر عليهن بعض الصفات أثناء تواجدهن بالرحم، مثل:
- زيادة سُمك أنسجة الرقبة.
- تورُّم الرقبة.
- قلة حجم الطفل.
- أمراض القلب.
- تشوهات بالكلى.
النمو:
قد تنمو الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمعدل طبيعي حتى سن الثالثة, ثم يقل معدل النمو بعده، وفي البلوغ لا يزداد معدل النمو حتى مع العلاج بالبدائل الهرمونية، وبطبيعة الحال تُعد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر قصيرات مقارنة بطول الوالدين حيث تُعد المرأة البالغة المصابة بمتلازمة تيرنر أقصر 20 سم من المرأة البالغة الطبيعية، كما أن العلاج الإضافي بالجرعات العالية من هرمون النمو يُقلل من ذلك الفرق خمس سنتيمترات تقريبًا.
المبايض:
المبيضان هما زوج من الأعضاء التناسلية الأنثوية, واللذان ينتجان البويضات والهرمونات الجنسية، وفي أثناء البلوغ تبدأ المبايض بإنتاج الهرمونات الجنسية, وهما: الإستروجين، والبروجسترون اللذان يُحفزان بدء الدورة الشهرية، ويجب الإشارة إلى أن معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر تفرز كميات غير كافية من الهرمونات الجنسية, مما يدل على:
- عدم وصولهن للنضج الجنسي كاملًا، أو نمو الثدي بدون اللجوء للبدائل الهرمونية.
- أنهن قد يصلن للنضوج الجنسي ولكن بشكلٍ غير مكتمل.
- أنهن ربما لا يبدأن الدورة الشهرية بشكلٍ طبيعي.
- أنهن سوف يحتجن مساعدة للإنجاب.
بالرغم من أن الكثير من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر توجد لديهن مبايض غير مكتملة النضوج ويعتبرن عقيمات إلا أن المهبل والرحم ينضجان بشكلٍ طبيعي، وهذا يعني أنهن قادرات على أداء الأنشطة الجنسية بشكلٍ طبيعي مع العلاج بالهرمونات الأنثوية، وقد تحتاج معظم الفتيات للعلاج بالبدائل الهرمونية بالإستروجين بدءًا من سن العاشرة وحتى 12 عامًا لبدء نمو الثديين, وبعدها بثلاث سنوات يتم إضافة البروجسترون؛ لاستمرار الدورة الشهرية.
تمر فئة قليلة من الفتيات ببعض التغيرات الجسدية أثناء البلوغ بشكلٍ طبيعي, ولكن نسبة قليلة جدًا منهن قد تحمَل بشكل طبيعي.
الأعراض الأخرى:
هناك الكثير من الأعراض الأخرى التي يُمكنها التأثير على الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر.
السمات العامة:
- قصر القامة, والرقبة العريضة.
- الصدر العريض، والحلمات المتباعدة.
- سهولة ثني الذراعين إلى الخارج ناحية المرفق.
- تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي من الرأس.
- مشاكل بالأسنان.
- زيادة عدد الضروس.
- صغر حجم الإصبع الرابع في الأيدي، والأقدام.
- الأظافر الضيقة بالأيدي والأقدام فتشبه الملعقة.
العينين:
- قصر النظر.
- إعتام عدسة العينين.
- العين المائلة للأسفل.
- العين الكسولة.
- الحَول.
الأذنين:
- تكرار الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى في مرحلة الطفولة المبكرة.
- فقدان السمع الذي قد يحدث في مراحل لاحقة من الحياة.
صعوبات التعلم:
تمتلك معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر مهارات جيدة في القراءة واللغة، لكن تعاني نسبة منهن ببعض الصعوبات الاجتماعية، والسلوكية، وفي التعلم.
الذكاء الاجتماعي:
ربما تظهر بعض المشكلات المتعلقة بفهم العلاقات الاجتماعية عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر فيكون من الصعب عليهن الحفاظ على الأصدقاء، كما قد يؤدي إلى حدوث مشكلات في المنزل، والعمل.
الوعي المكاني:
الوعي المكاني وهو القدرة على فهم مكانك بالنسبة للأشياء أو الأشخاص الآخرين، وجدير بالذكر أن معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر تُعاني من صعوبة فهم الوعي المكاني وربما يسبب ذلك مشكلات أثناء تعلم القيادة، أو اتباع الاتجاهات على الخرائط، كما توجد نسبة قليلة منهن تمر ببعض الصعوبات بتعلم، وفهم الرياضيات.
مشاكل الانتباه وفرط الحركة:
تمر الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أثناء الطفولة بمرحلة تتضمن:
- فرط النشاط الجسدي, مثل: التململ والأرق.
- التصرف باندفاع, مثل: خرق القواعد، أو عدم الإحساس بالخطر.
- وجود قصور في الانتباه، والتشتت بسهولة.
تبدأ مشكلات الانتباه وفرط الحركة في الطفولة المبكرة ، وربما لا تكون مشكلة خطيرة حتى سن الرابعة أو الخامسة، كما تمر الفتيات ببعض المشكلات في الجلوس في الفصل، وقد لا تُجدي أدوية علاج اضطراب فرط الحركة والانتباه في حالات متلازمة تيرنر، ويقل فرط الحركة عند الفتاة مع سن 11 عامًا, ولكن قد تبقى مشكلات الانتباه في فترة المراهقة.
- ما أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر؟
يوجد عند الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر كروموسوم X سليم بدلًا من كروموسومين X سليمين، وبطبيعة الحال يوجد بكل شخص 46 كروموسوم، وهناك زوج من الكروموسومات يحدد جنس الطفل، كما يأتي أحد الكروموسومات الجنسية من الأم والأخر من الأب فتُساهم الأم دائمًا بالكروموسوم X بينما يساهم الأب إما بالكروموسومX أو Y.
تمتلك الفتيات الكروموسومات الجنسية XX بينما يمتلك الفتيان الكروموسومات الجنسية XY، وتفقد الأنثى جزءًا من أحد الكروموسومات الجنسية أو قد تفقده كله، ويجب الإشارة إلى أن هذا التنوع يحدث في الكروموسومات بشكلٍ عشوائي أثناء الإخصاب في الرحم ولا يرتبط بسن الأم، كما أن هناك نسبة قليلة من الحالات المصابة بمتلازمة تيرنر تمتلك بعض الخلايا نسخة واحدة من الكروموسوم X، وبعض الخلايا الأخرى تملك نسخة واحدة من الكروموسوم X، وبعض من بقايا الكروموسوم Y.
ينمو هؤلاء الأفراد كإناث لكن يزيد وجود بقايا الكروموسوم Y من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمىد بالورم الأرومي بالغدة التناسلية، ولا يُعد التاريخ العائلي من عوامل الخطورة للإصابة بمتلازمة تيرنر؛ لذلك فإنه من غير المحتمل أن يُنجب الآباء طفلًا آخر مصابًا بمتلازمة تيرنر.
- ما مضاعفات متلازمة تيرنر؟
حالات مرتبطة بمتلازمة تيرنر؛ عادةً ترتبط متلازمة تيرنر بالعديد من الحالات الصحية، مثل:
- النفخة القلبية: حيث يقوم القلب بعمل تذبذبات بين النبضات, ويرتبط ذلك أحيانًا بضيق الوعاء الدموي الأساسي في القلب (الشريان الأبهري), وارتفاع ضغط الدم.
- مشاكل بالكلى والمسالك البولية: يزيد ذلك من خطر الإصابة بعدوى المسالك البولية, وارتفاع ضغط الدم.
- قصور الغدة الدرقية : تحتاج المريضة لعمل اختبارات للدم؛ لتحديد المشكلة بشكلٍ مبكر قبل التسبب بأعراض, وقد تحدث نتيجة التهابها.
- ارتفاع ضغط الدم.
- هشاشة العظام: تحدث لاحقًا في حياة المريضة إذا لم يتم استبدال الإستروجين بالبدائل الهرمونية.
- الجنف: وهو ميلان جانبي للعمود الفقري.
- مرض السكري .
- السمنة: تزيد السمنة من خطر الإصابة بمرض السكري النوع الثاني والسكتة الدماغية, ويُمكن الوقاية منها عن طريق النظام الغذائي الصحي والتمارين الرياضية.
- تورم الغدد الليمفاوية.
- النزيف بالجهاز الهضمي: نتيجة وجود مشكلة بالأوعية الدموية بالأمعاء.
- بعض الحالات الأخرى بالجهاز الهضمي ، مثل: مرض كرون, والتهاب القولون التقرحي واللذان ينتشران أكثر عند النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لكنه من النادر وجود ذلك.
- تشخيص متلازمة تيرنر:
على الأغلب يتم التعرف على متلازمة تيرنر أثناء الطفولة أو في فترة البلوغ، ولكن يُمكن أحيانًا تشخيصها قبل ولادة الطفل باستخدام:
الحمل والولادة:
ربما يُشتبه بإصابة الطفل في أثناء الحمل وخلال الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية في حال وجود مشكلات بالقلب أو الكلى، كما أنه يمكن للموجات فوق الصوتية تحديد التورم بالغدد الليمفاوية في أنسجة الجسم عند الأطفال غير المولودين، وأحيانًا قد تُشخص متلازمة تيرنر في أثناء الولادة نتيجة لمشكلات القلب، أو الكلى، أو تورم العقد الليمفاوية.
الطفولة:
إذا ظهرت على الفتاة علامات الإصابة بمتلازمة تيرنر، مثل: قصر القامة, والرقبة العريضة, أو الصدر العريض، فمن الممكن الاشتباه بالإصابة، وعادةً يتم التعرف على الحالة في أثناء مرحلة الطفولة المبكرة وذلك عند ملاحظة تأخر النمو والسمات الملحوظة الأخرى، وبعض الحالات لا تُشخص حتى الوصول للبلوغ عند ملاحظة عدم نمو الثديين أو تأخر بدء الدورة الشهرية.
النمط النووي Karyotyping:
يتضمن هذا الاختبار تحليل كل الكروموسومات، وعادةً يلجأ الأطباء إليه في حالة الاشتباه بإصابة الجنين بمتلازمة تيرنر، ويُجرى هذا الاختبار أثناء تواجد الطفل بالرحم وذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأميني المحيط له, أو بعد الولادة عن طريق أخذ عينة من دماء الطفل.
- علاج متلازمة تيرنر:
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ولكن يمكن علاج الأعراض المرتبطة بها، فمن المهم جدًا الحرص على الفحوصات والرعاية المستمرة للنساء والفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر؛ لتقليل فرص حدوث مضاعفات، كما توجد العديد من التخصصات المختلفة في بعض المستشفيات التي تُحال حالات متلازمة تيرنر إليها , وتتضمن:
- الطب النفسي: وذلك لتوفير الدعم العاطفي, والسلوكي, والمساعدة في التغلب على مشكلات التعليم.
- طب النساء: لعلاج الحالات التي تؤثر على الجهاز التناسلي.
- تخصص الجينات.
- تخصص أمراض الكلى: وذلك لعلاج حالات ضغط الدم.
- تخصص الأنف والأذن والحنجرة: للكشف عن مشكلات السمع.
- طب الغدد الصماء.
- تخصص أمراض القلب.
- تخصص الحمل والولادة.
- تخصص الغدد الصماء عند الأطفال: لعلاج الحالات التي تؤثر على الهرمونات عند الأطفال والمراهقين.
السمع والأذنين:
في أثناء الطفولة تتعرض حالات متلازمة تيرنر للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى؛ وبالتالي فإنها تحتاج للعلاج فورًا، ومن الممكن أيضًا أن تفقد المصابات بمتلازمة تيرنر السمع بشكلٍ أسرع من غير المصابين بها خلال تقدمهم في السن؛ وذلك قد يقلل من قدرتهم على التفاعل مع محيطهم.
ضغط الدم:
يشيع ارتفاع ضغط الدم عند المصابات بمتلازمة تيرنر؛ لذلك فإنه من المهم فحص ضغط الدم بانتظام وعلاجه، وربما يكون ناتجًا عن وجود حالة بالقلب أو الكلى.
الغدة الدرقية:
من المهم القيام باختبارات وظائف الغدة الدرقية؛ لتقييم صحة الغدة الدرقية وذلك لزيادة خطر إصابة حالات متلازمة تيرنر بقصور الغدة الدرقية.
مستوى الجلوكوز:
من المهم قياس مستوى الجلوكوز باستمرار في الدم أو البول؛ لفحص مرض السكري.
كثافة العظام:
تزداد فرص إصابة حالات متلازمة تيرنر بهشاشة العظام مع تقدمهم في السن؛ لذلك يجب عمل فحوصات منتظمة لكثافة العظام؛ لملاحظة أي تغيرات مع مرور الوقت.
العلاج بهرمون النمو:
يُجري مختص الغدد الصماء الاختبارات والفحوصات على نحو منتظم، وسيتمكن الطبيب من وصف العلاج المناسب، مثل: هرمون النمو. جدير بالذكر أنه يُوصى بإعطاء علاج هرمون النمو للمصابات بمتلازمة تيرنر بمجرد ملاحظة تأخر النمو، ويساعد هذا على زيادة الطول في البلوغ، ويؤخذ هرمون النمو على هيئة حقن يومية بدءًا من سن الخامسة أو السادسة أو لاحقًا، وغالبًا يستمر حتى سن 15 و16؛ ليساعد على إعطاء الفتاة الطول المناسب.
السوماتوتروبين:
متاح الآن عدة أنواع مختلفة من السوماتوتروبين، ويعتمد النوع المستخدم على حاجة الفرد بعد النقاش مع الطبيب حيث يشرح لهم مميزات وعيوب العلاج.
يجب إيقاف علاج السوماتوتروبين في الحالات الآتية:
- إذا لم يكن النمو كافيًا في العام الأول من العلاج.
- إذا كانت الفتاة قريبة من الطول النهائي, وازداد الطول بمعدل أقل من 2 سم في العام.
- إذا لم تقدر الفتاة على الاستمرار في أخذ العلاج نظرًا للآثار الجانبية أو بسبب رفضها.
- إذا وصلت الفتاة لطولها النهائي.
غالبًا يُعطى السوماتوتروبين على هيئة حقنة فردية ويُمكن للوالدين إعطاء الحقنة أو تعليم الفتاة إعطائها بنفسها، كما أن الجرعة تعتمد على حجم الفتاة.
العلاج بالإستروجين والبروجسترون:
ربما يوصي الطبيب بالعلاج بالبدائل الهرمونية باستخدام الإستروجين والبروجسترون، وجدير بالذكر أن الإستروجين والبروجسترون هما الهرمونان المسئولان عن التطور الجنسي للأنثى، ويساعد الإستروجين في حالات هشاشة العظام، كما أنه لا تعمل المبايض أيضًا كما ينبغي في حالات متلازمة تيرنر ونتيجة لذلك ربما لا تدخل الفتاة مرحلة البلوغ, ومن المحتمل ألا تكون قادرة على الإنجاب بدون مساعدة.
غالبًا ما تحتاج المصابات بمتلازمة تيرنر للعلاج بالهرمونات الجنسية حتى بلوغ الخمسين، ثم بعد ذلك يتوقف الجسم عن إنتاج الإستروجين وتتوقف الدورة الشهرية.
الإستروجين:
غالبًا يبدأ العلاج بالإستروجين في فترة البلوغ الطبيعية والتي توجد تقريبًا في سن 11 عامًا، وربما يوصى ببدء العلاج بالإستروجين مبكرًا مع الزيادة التدريجية في الجرعات، ويُوصف العلاج بناء على حالة الفتاة، ويمكن إعطائه على هيئة جل أو حبوب أو لصقات، ويبدأ بجرعات قليلة، وتزداد تدرجيًا لتصل إلى المستوى المناسب في البلوغ مع مرور الوقت والتقدم في السن, وذلك لمحاكاة البلوغ الطبيعي.
البروجسترون:
غالبًا يبدأ العلاج بالبروجسترون بعد العلاج بالإستروجين, ويُسبب هذا العلاج بدء نزول الدورة الشهرية، ويمكن إعطائه بمفرده على هيئة حبوب أو لصقات مع الإستروجين.
الخصوبة:
لا تقدر معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الإنجاب، وتوجد نسبة قليلة منهن فقط يمكن لها الحمل طبيعيًا؛ لذلك يُفضل استشارة الطبيب من أجل الحصول على النصائح الضرورية للصحة الجنسية والإنجاب، ويمكن الاستعانة ببعض التقنيات المستخدمة في الإنجاب، مثل: التخصيب الخارجي لكي تستطيع المصابة بمتلازمة تيرنر الإنجاب، أما إذا أصبحت المرأة حامل فإنها ستحتاج لفحوصات منتظمة للقلب؛ نظرًا لأن الحمل في تلك الحالة يضع ضغطًا على القلب والأوعية الدموية.
العلاج النفسي:
ربما تمر بعض المصابات بمتلازمة تيرنر ببعض المشكلات النفسية, مثل: فقدان الثقة بالنفس، والاكتئاب، ويُرجح الأطباء أن سبب تلك الأزمات الشكل الخارجي للمرأة أو عدم القدرة على الإنجاب, ولكن غالبًا ما يكون سببها صعوبة فهم السلوك الاجتماعي للآخرين وكيفية الاستجابة لهم بشكل مناسب. يتضمن العلاج النفسي: الاستشارة, والعلاج المعرفي السلوكي.
صعوبات التعلم:
معظم المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن مستوى ذكاء طبيعي لكن قد تمر الأخريات ببعض صعوبات التعلم ويحتجن لدعم إضافي، ويجب الإشارة إلى أنه من المهم الحصول على المساعدة إذا كانت ابنتك مصابة بمتلازمة تيرنر وتعاني من صعوبات التعلم حيث لا تتساوي كل النواحي بشكلٍ متساوٍ؛ لذلك يجب مشاورة أهل الخبرة والتخصص، وكذلك التحدث مع الطبيب العام أو المشرف الصحي أو معلم ابنتك، ويجب على المدراس أو دور رعاية الأطفال اتباع الإرشادات اللازمة حول تقييم وتلبية الحاجات التعليمية لابنتك؛ للتأكد من تلقيها الدعم المناسب.
- التعايش مع متلازمة تيرنر:
ما زال بإمكان الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أن تعيش حياة صحية، صحيح أنه لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ولكن هناك علاجات يُمكن أن تُخفف الأعراض وتُحسِّن من جودة الحياة، وربما تساعد حقن هرمون النمو الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر على النمو وزيادة الطول، كما أن العلاج بهرمون النمو يساعد أيضًا على تطور الصفات الجنسية الثانوية، مثل: الثديين، وشعر العانة، وغالبًا يُعطى في بداية مرحلة البلوغ.
يمكنكم تلقي الدعم النفسي للمصابات بمتلازمة تيرنر من خلال مجموعات الدعم, أو التحدث مع مختص؛ وذلك للمساعدة على التغلب على التحديات الناتجة عن الحالة.
يمكنك الاطلاع أيضًا على:
المصادر: NHS – Mayoclinic – healthline
Responses