مرض كروتزفيلد جاكوب | الأسباب والعلاج
مرض كروتزفيلد جاكوب هو مرضٌ نادرٌ وخطيرٌ يسبب أضرارًا شديدة بالمخ. يتسبب مرض كروتزفيلد جاكوب في تدمير خلايا المخ، وتكوين تقوب رفيعة به، فيمرّ المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب بصعوبةٍ في التحكم بحركات الجسم، وتغيّرات في الكلام، بالإضافة إلى الخرف.
لفت مرض كروتزفيلد جاكوب اهتمام عامة الناس في التسعينات عندما أُصيب بعض الناس بإحدى أشكال المرض بعد تناولهم لحم من أبقارٍ مريضة، وبشكلٍ عام لا يرتبط النوع المعتاد من مرض كروتزفيلد جاكوب باللحوم الملوثة، لكن تعتبر جميع أنواع هذا المرض خطيرة، وعلى صعيدٍ عالمي فإنه يتم تشخيص حالتين من كل مليون شخص سنويًا.
سنتعرّف في المقال التالي على الموضوعات الآتية:
- أنواع مرض كروتزفيلد جاكوب.
- أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب.
- أسباب الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب.
- تشخيص الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب.
- علاج مرض كروتزفيلد جاكوب.
- سبل الوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب.
- أنواع مرض كروتزفيلد جاكوب:
مرض كروتزفيلد جاكوب الفرادي Spraodic CJD:
يعتبر ذلك النوع الأكثر شيوعًا، ولا يوجد سبب واضح للإصابة بهذا النوع، لكن يُقال بأن هناك بروتين طبيعي موجود بالمخ تحدث به تغيرات، وينطوي فيتحول إلى شكل يسمى بالبريون. فمن الممكن أن يصاب الفرد الذي يحمل نسخ محددة من جينات بروتين البريون بمرض كروتزفيلد جاكوب الفرادي، وفي الوقت الحالي لم يتم التعرف على شيء آخر يزيد من فرص الإصابة بالمرض.
تحدث معظم حالات مرض كروتزفيلد الفرادي عند البالغين الذين يتراوح سنهم بين 45 و 75. وفي المتوسط فإن الأعراض تظهر عند الأشخاص بين سن 60 و65 عامًا. بالرغم من كون مرض كروتزفيلد جاكوب الفرادي النوع الأكثر شيوعًا، إلا أنه من النادر وجوده حاليًا. وفي عام 2020 سُجل عدد من الوفيات وصل إلى 131 منه في الممكلة المتحدة وحدها.
مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير Variant CJD:
من المرجح أن يكون مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير ناتجًا عن لحوم الأبقار المصابة بمرض جنون البقر، وهو مرض يوجد به نفس البريون المسبب لمرض كروتزفيلد جاكوب، ولقد شُددت الرقابة على اللحوم بشكلٍ كبير وفعال للغاية منذ اكتشاف العلاقة بين مرض جنون البقر ومرض كروتزفيلد جاكوب.
من غير الواضح مدة الوقت المستغرق كي تظهر الأعراض بعد التعرض المباشر للعدوى، فيمكن أن تكون فترة الحضانة للمرض طويلة (قد تصل لأكثر من 10 سنوات) عند بعض الناس؛ لذلك يمكن للأشخاص الذين تعرضوا للحوم الملوثة قبل وضع الرقابة على اللحوم أن يصابوا بمرض كروتزفيلد جاكوب المتغير، كما يمكن أن ينتقل البريون المسبب للإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب عبر نقل الدم أيضًا.
مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي أو الموروث Familial CJD:
يعتبر مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي حالة جينية نادرة للغاية حيث ينتج عن مرور أحد الجينات التي حدث فيها طفرة نتج عنها تكون البريون من أحد الأبوين إلى المولود ما يحفز ظهور أعراض المرض، وتشير الإحصائيات إلى أن ذلك يحدث في شخص واحد من كل 9 مليون شخص. وعادةً ما تبدأ أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي في الظهور في بداية سن الخمسين.
مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ Iatrogenic CJD:
يحدث مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ نتيجة انتشار العدوى بالخطأ من شخصٍ مصاب بالمرض وذلك عن طريق علاج جراحي أو طبي. على سبيل المثال: كان العلاج بهرمون النمو في الماضي أحد الأسباب الشائعة لمرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ نتيجة استخراج هرمون النمو من أشخاص مرضى، ومنذ بداية استخدام النسخة المصنعة من هرمون النمو عام 1985 فإن هذا الخطر لم يعد موجودًا.
يحدث مرض كروتزفيلد جاكوب أيضًا نتيجة عدم تنظيف الأدوات الجراحية المستخدمة في جراحة المخ عند شخص مصاب بالمرض بين كل جراحةٍ أو أخرى وأُعيد استخدامها على شخص آخر، ومن أمثلة الإجراءات التي تتضمن المخ أو الجهاز العصبي المركزي:
- جراحة زراعة القرنية.
- زرع الأقطاب.
أصبح هذا النوع من مرض كروتزفيلد جاكوب نادرًا للغاية هذه الأيام؛ نظرًا لزيادة الوعي حول المخاطر، وبحسب ما تشير إليه الإحصائيات كانت هناك حالة وفاة واحدة نتيجة الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ، وكانت تلك الحالة استقبلت علاجًا بهرمون النمو قبل عام 1985.
- أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب:
يختلف نمط ظهور الأعراض بناء على نوع مرض كروتزفيلد جاكوب، ففي حالة مرض كروتزفيلد جاكوب الفرادي Sporadic CJD فإن الأعراض تؤثر بشكلٍ أساسي على طريقة عمل الجهاز العصبي، وتزداد تلك الأعراض سوءًا خلال أشهر قليلة.
أما في حالة مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير vCJP فإن الأعراض تؤثر على سلوك الشخص وعواطفه (أعراض نفسية)، وتتطور في الأغلب سريعًا، كما تظهر بعدها بأربعة أشهر تقريبًا أعراض عصبية تزداد سوءًا أيضًا على مدار الأشهر اللاحقة.
لكن بالنسبة لمرض كروتزفيلد جاكوب العائلي Familial CJD فإن نمط المرض لا يمكن التنبؤ به، ويعتمد على كيفية تعرض الشخص للبروتين المسبب للإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب.
تتضمن الأعراض العصبية لمرض كروتزفيلد جاكوب الفرادي:
- صعوبة المشي نتيجة وجود مشكلة في التوازن والتنسيق الحركي.
- تداخل الكلام.
- الشعور بالتنميل أو الوخز في أجزاء مختلفة من الجسم.
- الدوار.
- مشاكل بالرؤية، مثل: ازدواجية الرؤية.
- الهلوسة (رؤية أو سماع أشياء غير حقيقية).
تتضمن الأعراض النفسية لمرض كروتزفيلد جاكوب الفرادي:
- الاكتئاب الحاد.
- الانسحاب من محيط العائلة، والأصدقاء، والعالم من حولك.
- القلق.
- العصبية.
- الأرق.
الأعراض المتفاقمة والمضاعفات:
تتضمن المضاعفات العصبية لجميع أنواع مرض كروتزفيلد جاكوب:
- فقدان التنسيق الجسدي: ما يمكن أن يؤثر على العديد من الوظائف، مثل: المشي، والكلام، والتوازن.
- التواء العضلات، والشدّ العضلي.
- سلس البول والأمعاء (فقدان التحكم في المثانة والأمعاء).
- العمى وفقدان البصر.
- صعوبة البلع.
- عدم القدرة على الكلام.
- فقدان الحركة الإرداية.
بالنسبة للمضاعفات النفسية لجميع أنواع كروتزفيلد جاكوب فإنها تتضمن:
- فقدان الذاكرة.
- مشاكل بالتركيز.
- الاختلال العام.
- الشعور بالعصبية.
- السلوك العدواني.
- فقدان الشهية؛ مما يؤدي إلى فقدان الوزن.
- الهلع.
- استجابات عاطفية غير مناسبة أو معتادة.
المراحل النهائية:
يصبح جميع المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب طريحي الفراش عند تفاقم المرض ووصوله إلى مراحله النهائية، فيصبح المريض غير واعي تمامًا بما يحدث حوله، ويتطلب مراقبة على مدار الساعة، فقد يفقد المريض القدرة على الكلام، ولا يستطيع التواصل مع مقدمي الرعاية له.
بنهاية المطاف يتوفى المريض غالبًا نتيجة الإصابة بالعدوى، مثل: الالتهاب الرئوي، أو نتيجة فشل الجهاز التنفسي حيث تتوقف الرئة عن العمل، ولا يستطيع الشخص أن ينتفس، كما لا يمكن فعل شيء لمنع الوفاة في تلك الظروف.
- أسباب الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب:
ينتج مرض كروتزفيلد جاكوب عن وجود بروتين غير طبيعي في المخ يسمى بالبريون، والبروتينات هي مركبات تتكون من مركبات بنائية أصغر تسمى بالأحماض الأمينية، وتساعد الخلايا في وظائف الجسم المختلفة، وتبدأ هذه الأحماض الأمينية بتكوين سلسلة منها، ثم تنثني وتلف لتكون شكل ثلاثي الأبعاء، ويسمح البروتين الملفوف للقيام ببعض الوظائف الهامة داخل الخلايا، كما وجد بروتين البريون غير الضار في معظم أنسجة الجسم، لكنه موجود بكمية أكبر في المخ، والخلايا العصبية.
ليس من المعروف الدور المحدد للبريون الطبيعي في الجسم، لكن يُعتقد بأنه ربما له دور في نقل الرسائل بين خلايا عصبية محددة، ويمكن في بعض الأحيان أن تحدث أخطاء خلال انثناء البروتين، ولا يمكن استخدام البريون في الجسم. وبطبيعة الحال يُعاد تدوير البروتين الخاطئ في الجسم، لكن يمكن أن يتراكم في المخ إذا لم يُعاد تدويره.
كيف يتسبب البريون في الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب؟
تعتبر البريونات بروتينات ملفوفة ومتراكمة بالمخ، وتسبب أيضًا لف وانثناء بروتينات البريون الأخرى؛ يتسبب ذلك في موت خلايا المخ، وإفراز المزيد من البريونات لإصابة خلايا المخ الأخرى، وبالنهاية تموت العديد من خلايا المخ، وتتجمع رواسب البريونات المطوية، والمسماه باللويحات، كما تظهر في المخ.
يمكن لعدوى البريونات أن تسبب تكون ثقوب صغيرة في المخ، ويصبح شكله مثل الإسفنجة، يسبب الضرر الواقع بالمخ إلى تأثر الوظائف العصبية والنفسية، ويؤدي لاحقًا إلى الوفاة، كما يمكن للبريونات أن تصمد بالأنسجة العصبية، مثل: المخ، والحبل الشوكي لوقتٍ طويل حتى بعد الوفاة.
مرض جنون البقر:
يسمى مرض جنون البقر أيضًا بالاعتلال الدماغي الإسفنجي البقري، وهو مرضٌ جديد نوعًا ما ظهر لأول مرة في الممكلة المتحدة في بدايات الثمانينات، تقول إحدى النظريات حول أسباب مرض جنون البقر: أن هناك طفرة حدثت في إحدى أمراض البرويوت القديمة التي تؤثر على الخراف، وربما انتشر المرض المطفر إلى الأبقار التي تناولت خليط من عظام ولحوم الخراف التي تحتوي على بقايا البريون المطفر.
هل مرض كروتزفيلد جاكوب معدي؟
نظريًا يمكن أن ينتقل مرض كروتزفيلد جاكوب من شخصٍ مصاب إلى آخر، لكن يحدث ذلك فقط عبر الحقن، أو استهلاك الأدمغة والأنسجة العصبية المصابة، ولا يوجد دليل يشير إلى أن مرض كروتزفيلد جاكوب الفرادي ينتقل عبر التواصل اليومي مع الأشخاص المصابين، أو عبر الرذاذ، أو لمس الدم، او الاتصال الجنسي، إلا أنه بالنسبة لمرض كروتزفيلد جاكوب المتغير فإنه ظهر في 5 حالات في الممكلة المتحدة عبر نقل الدم.
- تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب:
يتم تشخيص الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب بناء على التاريخ الطبي، والأعراض، وسلسلة الفحوصات. يقوم أخصائي الأعصاب ببعض الاختبارات؛ لاستبعاد الحالات التي تسبب أعراضًا مشابهة، مثل: مرض الزهايمر، وشلل الرعاش، وأورام الدماغ.
تعتبر الخزعة الوسيلة الوحيدة لتأكيد الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب حيث يتم أخذ عينة من المخ وفخص النسيج تحت المجهر، بالإضافة أيضًا إلى إمكانية تأكيد الإصابة بعد الوفاة في التشريح.
اختبارات تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب:
يقوم الطبيب بفحص بعض العلامات الشائعة لمرض كروتزفيلد جاكوب عن طريق القيام بالفحوصات الآتية:
- أشعة الرنين المغناطيسي للدماغ: يتم خلالها استخدام حقول مغناطيسية وموجات الراديو؛ لإخراج صورة مفصلة للدماغ، ويمكنه أيضًا عرض أي أشياء غير معتادة لها علاقة بمرض كروتزفيلد جاكوب.
- التخطيط الكهربي للدماغ EEG: يتم خلاله تسجيل نشاط المخ، وربما قد يلتقط الجهاز أي أنماط كهربية غير معتادة في حال الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب الفرادي.
- البزل القطني: يتم خلاله إدخال إبرة في الجزء السفلي من العمود الفقري؛ لسحب عينة من السائل النخاعي الشوكي، وهو السائل المحيط بالدماغ، والحبل الشوكي؛ من أجل فحص وجود بروتينات محددة تشير إلى الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب.
- تحليل دم مخصص ل مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير.
- خزعة اللوزة: يتم أخذ عينة صغيرة من نسيج اللوزتين؛ لفحص وجود أي بريونات غير طبيعية، وذلك لتأكيد الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب المتغير، ولا توجد تلك البريونات في الأنواع الأخرى من مرض كروتزفيلد جاكوب.
- الاختبارات الجينية: يتم أخذ عينة من الدم لمعرفة ما إذا كان هناك جين معيوب أو طفرة في الجين المكون للبروتينات الطبيعية، وتشير النتائج الإيجابية إلى مرض البريون العائلي أو الموروث.
خزعة الدماغ:
أثناء خزعة الدماغ يقوم الجراح بعمل ثقب صغير في الجمجمة؛ لأخذ عينة صغيرة جدًا من نسيج المخ باستخدام إبرة رفيعة للغاية، ويتم هذا الإجراء تحت تأثير التخدير الكلي؛ ما يعني أن المريض لا يكون واعيًا خلال الفحص.
تحمل خزعة الدماغ بعض المخاطر، مثل: تضرر الدماغ، ونوبات الصرع، وتعتبر مناسبة لعدد قليل من الحالات حيث لا يوجد هناك خوف من أن الشخص مصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب، لكنه مصاب بحالة أخرى قابلة للعلاج.
- علاج مرض كروتزفيلد جاكوب:
لا يوجد حتى الآن علاج مثبت لمرض كروتزفيلد جاكوب، لكن ما زالت الدراسات السريرية قائمة للبحث عن علاجات ممكنة، وفي الوقت الحالي تتضمن العلاجات راحة المريض قدر الإمكان، وتحفيف الأعراض باستخدام الأدوية، فعلى سبيل المثال: يمكن علاج الأعراض النفسية (مثل الاكتئاب، والقلق) عن طريق المهدئات، ومضادات الاكتئاب، وفي حال التواء العضلات والرعشات يمكن علاجها بفلبروات الصوديوم أو كلونازيبام، أما بالنسبة للآلام فإنه يمكت تخفيفها بالمسكنات الإفيونية.
التوجيهات المسبقة:
يلجأ الكثير من المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب إلى عمل توجيهات مسبقة؛ إذ يعني ذلك أن الشخص يخبر الطبيب عن تفضيلاته بخصوص العلاجات مستقبلًا في حال عدم قدرته على التواصل واتخاذ القرارات لاحقًا بسبب مرضه الشديد.
وتتضمن المواقف التي يمكن تغطيتها بالتوجيهات المسبقة:
- إذا كان المريض يرغب في تلقي العلاج في المنزل، أو المستيشفى بمجرد وصوله إلى المرحلة النهائية من المرض.
- نوع العلاج الذي يرغب بتلقيه في ظروف محددة.
- إذا رغب المريض في تركيب أنبوب التغذية في حال عدم قدرته على البلع.
- إذا رغب المريض بالتبرع بأيّة أعضاء من أجل البحث والدراسة بعد وفاته.
- هل يرغب في فصله عن معدات التنفس في حال توقف وظائف الرئة؟
كما يوفر فريق الرعاية الصحية كذلك نصائح إضافية حول التوجيهات المسبقة.
الرعاية والدعم في المراحل المتقدمة من المرض:
مع تفاقم المرض سيحتاج المريض إلى رعاية مخصصة ودعم، فعلى سبيل المثال: سيحتاج المريض إلى المساعدة في الطعام، والغسيل، والحركة، وبعض الناس يحتاجون لمساعدة من أجل التبول، وفي العادة يتم تركيب القسطرة البولية بالمثانة من أجل تصريف البول.
كذلك يعاني كثير من المصابين أيضًا بصعوبة في البلع؛ لذا ربما يضطرون لإمدادهم بالتغذية والسوائل اللازمة عبر أنبوب التغذية، وربما يكون من الممكن علاج المصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب في المنزل، وذلك متوقّف على شدة الأعراض، ومدى تفاقم المرض، ولا ننكر أنه قد تكون رعاية شخص مصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب صعبة ومرهقة؛ لذلك يفضل الكثير استخدام الخدمات المتخصصة في المتشفيات أو دور رعاية.
- سبل الوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب:
بالرغم من ندرة الإصابة بمرض مثل كروتزفيلد جاكوب إلا أنه يصعب منع الإصابة به؛ وذلك بسبب أن معظم الحالات تصاب بشكلٍ تلقائي بدون سبب واضح، والبعض الآخر يصاب به نتيجة جين معيوب ورثه من أحد الأبوين، كما أصبحت وسائل التعقيم التي تستخدم لمنع انتشار البكتيريا والفيروسات غير فعالة بشكلٍ كافي ضد البريون المسبب لمرض كروتزفيلد جاكوب، لكن هناك إرشادات حازمة حول إعادة استخدام المعدات الجراحي، كما أصبح من النادر للغاية أن يصاب الفرد بمرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ؛ لذلك هناك أيضًا عدة إجراءات لمنع انتشار مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير عبر سلاسل الطعام، ونقل الدم.
حماية سلاسل الطعام:
نظرًا لوجود علاقة بين مرض جنون البقر ومرض كروتزفيلد جاكوب المتغير فإن الوحدات الصحية شددت على الجودة؛ لوقف دخول اللحوم الملوثة لسلاسل الطعام، وتتضمن تلك الإجراءات:
- منع إطعام الحيوانات خليط اللحوم والعظام.
- التخلص من كل أجزاء الحيوانات وفضلاتها وبقاياها من عربات النقل.
- منع اللحوم المستعادة يدويًا (وهي بقايا اللحوم الملتصقة بالعظام في عربات النقل).
- اختبار وتحليل كل البقر الذي يزيد عمره عن 30 شهرًا: تشير الأبحاث إلى ندرة إصابة البقر الذي يقل عمره عن 30 شهرًا، وحتى في حال إصابته فإن العدوى لم تصل إلى مستويات خطيرة.
عمليات نقل الدم:
في الحالات الخمس التي ذُكرت بأنها أصيبت بمرض كروتزفيلد جاكوب المتغير وجد أن كل حالة منهم تلقت دمًا من متبرع أصيبت لاحقًا بالمرض، وتبيّن أن 3 من المتلقيين للدم أصيبوا بمرض كروتزفيلد جاكوب المتغير، بينما توفيا المتلقيان الآخران قبل الإصابة، لكن أُثبتت إصابتهم بالعدوى بعد تقرير التشريح بعد الوفاة.
ليس من المؤكد ما إذا كان نقل الدم سبب العدوى بسبب احتمالية إصابة هؤلاء بالمرض نتيجة مصادر الألبان، ومع ذلك اتٌخذت عدة خطوات لتقليل فرص الإصابة عبر عمليات نقل الدم، وتتضمن تلك الخطوات:
- عدم السماح للأشخاص المعرضين للإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب بالتبرع بالدم، أو الأعضاء، أو الأنسجة، أو حتى التبرع بالبويضات أو الحيوانات المنوية لعلاج العقم.
- عدم قبول أية تبرعات من أشخاص تلقوا دمًا في الممكلة المتحدة قبل عام 1980.
- إزالة خلايا الدم البيضاء والتي ربما تحمل خطر نقل المرض من كل عينات الدم قبل إعطائها لشخصٍ آخر.
كما يجب كذلك على أي شخص يرعى مصابًا بمرض كروتزفيلد جاكوب اتباع الإرشادات الآتية:
- تغطية الجروح المفتوحة، والقطوع، والخدوش على الجلد.
- ارتداء القفاذات أثناء التعامل مع الأنسجة، والدم، وسوائل الجسم.
- ارتداء ملابس قابلة للتخلص منها.
- استخدام درع الوجه أو قناع طبي في حال وجود خطر تسرب سوائل ملوثة.
- تعقيم المعدات المستخدمة على الشخص.
- استخدام أغطية السرائر القابلة للتخلص منها أو نقعها في محلول الكلور لمدة ساعة على الأقل.
يمكنك الاطلاع أيضًا على:
المصادر: NHS – Mayoclinic – Medicalnewstoday
Responses