الثلاسيميا | الأعراض والعلاج
الثلاسيميا هى مجموعة من الأمراض الوراثية التى تُصيب مادة الهيموجلوبين فى الدم. يُنتج المصابون بالثلاسيميا إما كمية قليلة جدًا من الهيموجلوبين أو لا ينتجونه؛ والذى تستخدمه كرات الدم الحمراء لنقل الأكسجين فى الجسم كله؛ مما قد يجعلهم مصابين بفقر الدم ( تعب, وضيق فى التنفس, وشحوب). تؤثر الثلاسيميا غالبًا على شعوب البحر المتوسط, وجنوب آسيا, وجنوب شرق آسيا, ومنطقة الشرق الأوسط. توجد أنواع مختلفة من الثلاسميا والتى يمكن تقسيمها إلى ألفا, وبيتا ثلاسيميا. وتُعد البيتا ثلاسيميا هى الأكثر خطورة، كما تشمل الأنواع الأخرى بيتا ثلاسيميا الوسيطة, وألفا ثلاسيميا الكبرى, ومرض الهيموجلوبين إتش، مع العلم أنه قد لا تحدث لك مشكلات صحية كونك مصابًا بالبيتا ثلاسيميا لكنك معرض لخطر إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا.
محتويــــــــــات المقال:
- أعراض الثلاسيميا.
- أسباب الثلاسيميا.
- من الأكثر عرضة للإصابة بالثلاسيما؟
- تشخيص الثلاسيميا.
- علاج الثلاسيميا.
- التعايش مع الثلاسيميا.
- الحمل.. ومنع الحمل.
- الاحتياطات قبل إجراء الجراحة.
- متى تحصل على المشورة الطبية؟
- أعراض الثلاسيميا:
يعانى معظم الأشخاص الذين يولدون بالثلاسيميا من مشكلات صحية بعد بضعة أشهر من الولادة، وقد لا يتم ملاحظة الحالات الأقل شدة حتى وقت لاحق فى مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ. المشكلات الصحية الرئيسة الناتجة عن الثلاسيميا، هى:
- فقر الدم، والتعب الشديد, الضعف, ضيق التنفس, الخفقان أو عدم انتظام ضربات القلب, وشحوب الجلد الناتج عن نقص الهيموجلوبين.
- تراكم نسبة الحديد فى الجسم بشكل كبير؛ ويحدث ذلك نتيجة عمليات نقل الدم المنتظمة والمستخدمة لعلاج فقر الدم (الأنيميا), والذى قد تُسبب مشكلات للقلب، والكبد، ومستوى الهرمومات إذا لم يتم علاج تلك الزيادة.
كما قد يُعانى بعض الأفراد من تأخر النمو, و هشاشة العظام, و انخفاض نسبة الخصوبة، ويمكن أن تظهر المشكلات على هيئة:
- أولـًا:- فقر الدم (الأنيميا):
يعانى كل شخص مصاب بالثلاسيميا الرئيسة أو الأنواع الخطيرة الأخرى من فقر الدم والذى قد يهدد الحياة فى الحالات الشديدة؛ فيشهد فقر الدم مستويات منخفضة من الهيموجلوبين, و هى مادة تقوم بنقل الأكسجين فى الدم؛ لذا عادةً ما يسبب:
- الإعياء وانخفاض عام فى مستوى الطاقة.
- ضيق التنفس.
- شحوب الجلد.
- الخفقان أو عدم انتظام ضربات القلب.
- اصفرار الجلد والعينين.
عادةً ما تكون هناك حاجة لنقل الدم بشكل متكرر مدى الحياة؛ وذلك لمنع فقر الدم من أن يصبح أكثر شدة.
- ثانيًا:- تراكم الحديد فى الجسم بشكل كبير:
قد يكون معظم الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الرئيسة أو أىّ نوع من الأنواع الأخرى الخطيرة يصبح عرضةً لخطر الإصابة بعدد من المشكلات الصحية الناتجة عن تراكم الحديد فى الجسم؛ والتى تُعد أثر جانبى ناتج من عمليات نقل الدم المتكررة.
يُسبب تراكم الحديد فى الجسم ما يلى:
- مشكلانت في القلب: بما فى ذلك المشكلات التى تؤثر على عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب), وعدم انتظام ضرباته, وفشل القلب.
- تورم وتندب الكبد (تليف الكبد).
- تأخر البلوغ.
- انخفاض مستويات هرمون الاستروجين (عند النساء)، أو هرمون التستوستيرون (عند الرجال).
- داء السكرى.
- مشكلات فى الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)، والغدد الجاردرقية (قصور الغدد الجارات الدرقية).
عادةً ما يتم اللجوء للعلاج بالأدوية مدى الحياة؛ وذلك لمنع تراكم الحديد إلى مستويات ضارة وهو ما يُعرف بالعلاج بالاستخلاب.
- ثالثـًا:- مشكلات أخرى:
يمكن أن تسبب الثلاسيميا الرئيسة أو الأنواع الخطيرة الأخرى فى بعض الأحيان عدد من المشكلات الأخرى، وتشمل ما يلى:
- تأخر النمو أثناء مرحلة الطفولة.
- حصوات صغيرة في المرارة (حصى في المرارة)؛ والتي يمكن أن تسبب التهاب المرارة (التهاب المرارة), وآلام البطن (البطن), واليرقان.
- نمو غير عادى للعظام، مثل: تضخم الجبهة، والخدين.
- ضعف, وهشاشة عظام.
- انخفاض الخصوبة: قد يحتاج بعض الأشخاص علاج للخصوبة؛ لمساعدتهم على إنجاب الأطفال.
- أسباب الثلاسيميا:
تنتج الثلاسيميا عن خلل فى الجينات التى تؤثرعلى إنتاج الهيموجلوبين، فيولد الطفل فقط مصابًا بالثلاسيميا فى حالة وراثته لتلك الجينات من كلا الأبوين، على سبيل المثال: إذا حمل الوالدين الجين المعيب الذى يسبب البيتا ثلاسيميا فهناك احتمال واحد من أربعة أن يولد الطفل حاملًا هذا المرض.
تتشكل الجينات على شكل أزواج حيث يرث المولود نصفها من الأم والنصف الأخر من الأب، ولكى يولد الطفل مصابًا بالنوع الرئيس من الثلاسيميا, بيتا ثلاسيميا؛ فإن الطفل يجب أن يرث الجين المعيب من كلا الوالدين. يحدث هذا عادةً عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب، ولا يعانى حاملو الجين المعيب أنفسهم من مرض الثلاسيميا, ولكن تزداد احتمالية إصابة أطفالهم بالمرض إذا كان شريكهم حامًلا للجين المعيب أيضًا.
إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب للبيتا ثلاسيميا فإن:
- احتمال واحد من كل أربعة ألا يرث طفلهم الجين المعيب، أو يُصاب بالثلاسيميا ولا ينقلها إلى أحد.
- احتمال واحد من كل اثنين أن يرث الطفل الجين المعيب من أحد الوالدين؛ ويُصبح ناقلًا للمرض.
- احتمال واحد من كل أربعة أن يرث الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين. ويُصبح مصابًا بالثلاسيميا.
نوع آخر من الثلاسيميا (ألفا ثلاسيميا) لديه نمط وراثي أكثر تعقيدًا لأنه يتضمن 4 جينات يُحتمل أن تكون معيبة بدلـًا من 2 فقط؛ سيولد أطفال الآباء الحاملين لجينات الألفا الثلاسيميا مصابين بهذا المرض إذا ورثوا 3 أو 4 نسخ من الجين المعيب، أما إذا ورثوا نسخة أو اثنتين سيصبحوا حاملين فقط للجينات المعيبة.
- من الأكثر عرضةً للإصابة بالثلاسيميا؟
يؤثر مرض الثلاسيميا بشكل رئيس على الأفراد الذين ينتمون إلى/ أو تنحدر أصولهم فى الأصل من بلاد:
- حول البحر المتوسط، بما ذلك: إيطاليا, واليونان, وقبرص.
- الشرق الأوسط.
- الهند، وباكستان، وبنجلاديش.
- الصين، وجنوب شرق آسيا.
سيوضح اختبار الدم البسيط ما إذا كنت حاملًا للمرض أم لا، ويتم ذلك بشكل روتيني أثناء الحمل وبعد الولادة, ولكن يمكنك طلب إجراء الاختبار في أيّ وقت شئت.
- تشخيص الثلاسيميا:
عادةً ما يتم اكتشاف الثلاسيميا أثناء الحمل أو بعد الولادة بفترة قصيرة، ويمكن إجراء اختبارات الدم فى أىّ وقت؛ للتحقق من وجود مرض الثلاسيميا، أو معرفة اذا كنت حاملًا للمرض، أو اذا كان هناك خطر إنجاب طفل مصابًا بها.
- الفحص أثناء الولادة:
يتم تقديم الفحص لجميع النساء الحوامل فى انجلترا؛ للتحقق اذا كان الطفل معرضًا لخطر الولادة بالثلاسيميا، ويشمل ذلك إجراء اختبار الدم؛ للتحقق من كونك حاملًا لجينات الثلاسيميا. فى حالة إذا كانت الأم حاملة لجينات المرض يتم دعوة الأب لإجراء نفس الاختبار لمعرفة إذا كان يحملها أيضًا، ويجب إجراء الفحص بشكل مثالي قبل الأسبوع العاشر من الحمل حتى يكون لديك أنت وشريكك الوقت للنظر فى إجراء مزيد من الاختبارات؛ لمعرفة ما إذا كان طفلك سيولد مصابًا بالثلاسيميا.
- الفحص بعد الولادة أو فى وقت لاحق فى الحياة:
لا يتم فحص حديثي الولادة بشكل دورى للتحقق من وجود الثلاسيميا, حيث أن الفحص المستخدم بعد الولادة بفترة وجيزة لا يمكن دائمًا الوثوق به, كما أن الثلاسيميا ليست خطيرة على الفور.
لكن النوع الرئيس (بيتا ثلاسيميا الكبرى) يكون غالبًا كجزء من اختبار بقعة دم حديثي الولادة (وخز الكعب)، ومع ذلك يمكن إجراء اختبار الدم فى أىّ وقت؛ للتحقق من وجود الثلاسيميا إذا كان لدى الطفل أو البالغ أعراض المرض ولم يتم اكتشاف الحالة فى وقت سابق.
- فحص جين الثلاسيميا:
يمكن إجراء اختبار الدم فى أىّ وقت لاكتشاف ما إذا كنت تحمل جين الثلاسيميا وما إذا كنت معرضًا لخطر إنجاب طفل مصابًا بالثلاسيميا؛ يمكن أن يكون هذا مفيدًا بشكل خاص إذا كان لديك تاريخ عائلي للحالة، أوإذا كان من المعروف أن شريكك يحمل مرض الثلاسيميا. إذا كنت قلقًا من احتمال أن تكون حاملًا لمرض الثلاسيميا فاطلب إجراء اختبار من عيادة الممارس العام، أو أقرب مركز للخلية المنجلية ومركز الثلاسيميا، فيمكن لكلٍ من الرجال والنساء إجراء هذا الاختبار.
- علاج الثلاسيميا:
تتطلب الثلاسيميا عادةً علاج مدى الحياة وذلك عن طريق نقل الدم والأدوية. يتم تدعيم الأطفال و البالغين المصابين بالثلاسيميا بفريق متنوع من محترفى الرعاية الصحية الذين يعملون معًا فى مركز متخصص للثلاسيميا؛ سيساعدك فريق الرعاية الصحية الخاص بك على معرفة المزيد عن مرض الثلاسيميا، والعمل معك للتوصل إلى خطة رعاية فردية بحيث يتم وضع جميع احتياجاتك ومخاوفك الصحية في الاعتبار.
- نقل الدم:
سيحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الرئيسة، أو الأنواع الشديدة الأخرى لنقل دم بشكل منتظم؛ لعلاج فقر الدم، ويحدث ذلك عن طريق إمدادك بالدم من خلال أنبوب يتم إدخالها فى أحد أوردة الذراع، ويتم إجراء ذلك عادةً فى المستشفى والأمر يستغرق فى كل مرة بضع ساعات. يعتمد عدد المرات التي تحتاج فيها إلى عمليات نقل الدم على نوع الثلاسيميا لديك؛ فقد يحتاج الأشخاص المصابون بالنوع الأكثر شدة (بيتا ثلاسيميا الرئيسة) إلى نقل دم مرة واحدة في الشهر تقريبًا، أما أولئك الذين يعانون من أنواع أقل حدة قد يحتاجون إليها فقط من حين لآخر، وتُعد عمليات نقل الدم آمنة تمامًا لكنها قد تتسبب فى تراكم الحديد فى الجسم؛ ولذلك عليك بتناول الأدوية؛ للتخلص من الحديد الزائد.
- علاج تراكم الحديد:
يُعرف العلاج المطلوب للتخلص من تراكم الحديد الناتج عن عمليات نقل الدم باسم العلاج بالاستخلاب، ولهذا العلاج أهمية كبيرة حيث أن المستويات العالية من الحديد قد تتسبب فى ضرر الأعضاء، وسيتم عادةً بدء العلاج بمجرد إجراء 10 عمليات نقل دم لك أو لطفلك، وتُعرف الأدوية المستخدمة فى العلاج بالاستخلاب باسم العوامل المخلبية.يوجد حاليًا 3 أنواع متاحة من العوامل المخلبية، هم:
- ديسفيرواكسامين (DFO): يتم إعطاؤه على شكل محلول؛ حيث تُغذى المضخة الدواء السائل ببطء وذلك من خلال إبرة يتم تركيبها فى جلدك لمدة 8 أو 12 ساعة، ويتكرر ذلك من 5 إلى 6 مرات فى الأسبوع.
- ديفيريبرون (DFP): يتم إعطاؤه على شكل كبسولات أو شراب 3 مرات يوميًا، ويمكن تناوله بجانب الديسيفيرواكسامين؛ وذلك لتقليل عدد الحقن التى تحتاجها.
- ديفيرازيروكس (DFX):يؤخد مرة واحدة فى اليوم على شكل كبسولة يتم إذابتها فى مشروب.
ولكل دواء من هذه الأدوية مزاياه وعيوبه؛ لذا سيساعدك فريق الرعاية الصحية الخاص بك على تحديد الأفضل لك أو لطفلك.
- زرع الخلايا الجذعية، أو النخاع العظمي:
تُعد عمليات زرع الخلايا الجذعية أو النخاع العظمى هى الطريقة الوحيدة لعلاج الثلاسيميا لكنها غير شائعة؛ وذلك لكثرة المخاطر الناتجة عنها. يتم إنتاج الخلايا الجذعية في نخاع العظام؛ وهو النسيج الإسفنجي الموجود في وسط بعض العظام, ولديها القدرة على التطور إلى أنواع مختلفة من خلايا الدم، ولزرع هذه الخلايا الجذعية يتم زرعها من متبرع سليم من خلال التقطير فى الوريد، فتبدأ هذه الخلايا فى إنتاج خلايا دم حمراء سليمة لتحل محل الخلايا المصابة بالثلاسيميا، وتُعد عملية زرع الخلايا الجذعية علاجًا مكثفًا يحمل العديد من المخاطر؛ ويعتبر الخطر الرئيس فيها هو داء الطعم حيال الثوى والذى يُعد مشكلة تهدد الحياة حيث تبدأ الخلايا المزروعة فى مهاجمة الخلايا الأخرى فى الجسم؛ لذا يجب موازنة الفوائد طويلة المدى لزراعة الخلايا الجذعية مقابل المخاطر المحتملة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من أنواع خطيرة من الثلاسيميا؛ للمساعدة في تحديد ما إذا كان العلاج مناسبًا أم لا.
- علاج المشكلات الأخرى:
يمكن أن تسبب الثلاسيميا بعض المشكلات الصحية الأخرى والتى قد تحتاج إلى العلاج،على سبيل المثال:
- يمكن استخدام العلاج الهرموني؛ لتحفيز البلوغ لدى الأطفال الذين يعانون من تأخر سن البلوغ، وانخفاض مستويات الهرمونات
- قد يوصى باللقاحات، والمضادات الحيوية؛ لمنع علاج العدوى.
- يمكن استخدام هرمونات الغدة الدرقية إذا كانت هناك مشكلة فى الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية).
- يمكن استخدام الأدوية التي تسمى البايفوسفونيت؛ للمساعدة في تقوية عظامك.
- يمكن معالجة حصوات المرارة بجراحة استئصال المرارة.
- التعايش مع الثلاسيميا:
للمساعدة فى تقليل بعص المشكلات المرتبطة بالثلاسيميا؛ فمن الجيد أن:
- يكون لديك نظام غذائى صحى ومتوازن:لا تحتاج عادةً إلى نظام غذائى خاص على الرغم من أنه قد يُنصح بتناول المكملات الغذائية، مثل: حمض الفوليك، أو الكالسيوم، أو فيتامين د.
- تتمرن بانتظام: يمكن أن تساعد التمارين المنتظمة خاصةً تمارين حمل الوزن والتمارين الهوائية فى تقوية العظام، وتقليل خطر الإصابة بهشاشة العظام.
- تجنب التدخين، وتناول كميات مفرطة من الكحول: يمكن أن يساعد ذلك فى الحفاظ على صحة عظامك وقلبك.
- تتجنب العدوى: اغسل يديك بانتظام بالماء والصابون، وتجنب الاتصال القريب مع المرضى -إذا كان ذلك ممكنًا-، وتأكد من حداثة جميع اللقاحات الخاصة بك.
تأكد من تناول الدواء كما هو موصى به، ومن حضور جميع الفحوصات الخاصة بك.
- الحمل.. ومنع الحمل:
يمكن للنساء المصابات بالثلاسيميا الرئيسة أو الأنواع الشديدة الأخرى أن يتمتعن بحمل صحى, لكن من الجيد التحدث إلى فريق الرعاية الخاص بك؛ للحصول على المشورة أولًا، وذلك للأسباب الآتية:
- قد يكون من المفيد معرفة إذا كان شريكك حاملًا للثلاسيميا أم لا، ومناقشة آثار ذلك مع أخصائي وراثي.
- يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا لعلاج الخصوبة؛ وذلك لمساعدتهم على الحمل.
- أثناء الحمل هناك خطر متزايد من حدوث مشكلات، مثل: مشكلات في القلب لدى الأم، ومشكلات نمو الجنين.
- قد تحتاجين إلى متابعات إضافية، وتغييرات فى العلاج أثناء الحمل.
إذا كنتِ لا تخططين للحمل فعليكِ باستخدام وسيلة آمنة؛ لمنع الحمل.
- الاحتياطات قبل إجراء الجراحة:
من المهم أن تخبر فريق الرعاية الخاص بك إذا كنت بحاجة إلى إجراء عملية جراحية تحت التخدير العام فى أىّ وقت، وعليك أيضًا أن تخبر الجرّاح الخاص بك أنك مصاب بالثلاسيميا؛ وذلك لأن التخدير العام قد يسبب بعض المشكلات كزيادة خطر الإصابة بجلطات الدم للأشخاص المصابين بالثلاسيميا، كما قد تحتاج إلى متابعة دقيقة أثناء الجراحة ونقل دم قبلها أو بعدها؛ وذلك لتقليل مخاطر حدوث أىّ مضاعفات.
- متى تحصل على المشورة الطبية؟
من الضرورى أن تتأكد من معرفة متى تحصل على المشورة الطبية، وإلى أين تذهب؟ حيث أن الثلاسيميا يمكن أن تسبب عددًا من المشكلات الخطيرة التي يمكن أن تظهر فجأة، وتشمل الأعراض التى يمكن البحث عن سببها ما يلى:
- ارتفاع درجة الحرارة.
- الرعشة.
- القيء والإسهال.
- تسارع ضربات القلب.
- سرعة التنفس.
- دوار أو إغماء.
- ألم مفاجئ فى البطن، أو تورم.
- اصفرار شديد للجلد والعينين (اليرقان).
- عدم انتظام ضربات القلب (الخفقان).
- النعاس.
- ضعف فى الأطراف.
- نوبات.
اتصل بطبيبك أو فريق الرعاية الصحية الخاص بك على الفور إذا ظهرت عليك أيّ من هذه الأعراض، وتأكد من أن الطاقم الطبي الذي يعتني بك على دراية بأنك مصابًا بالثلاسيميا.
كما يمكنكم الاطلاع أيضًا على:
- الأنيميا – فقر الدم بسبب نقص الحديد.
- الانيميا (فقر الدم بسبب نقص فيتامين ب12 أو نقص حمض الفوليك).
- الهيموفيليا | الأسباب والعلاج.
المصادر:
تعليقات