ضمور العضلات الشوكي | كيف يعجز المريض عن القيام بأبسط حركة
في صباح يومً ما بينما كنت أُداعب طفلي البالغ من العمر سنة وثلاثة أشهر، لاحظت أنه لم يكن قادرًا على الحركة بشكل طبيعي أو السيطرة على توازنه، فبدأت رحلة العرض على الأطباء في تخصصات أمراض الأطفال العظام وصولًا إلى استشاري المخ والأعصاب الذين كشفوا طبيعة مرضه النادر، وهو “ضمور العضلات الشوكي”، وبدأ يخبرني بكل المعلومات عن هذه الحالة، وهذا ما سنتناول في هذا المقال.
محتويات المقال:
- ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
- ما أعراض ضمور العضلات الشوكي؟
- أنواع ضمور العضلات الشوكي
- ضمور العضلات الشوكي للاطفال.
- ما علاج ضمور العضلات الشوكي؟
- حقنة ضمور العضلات الشوكي.
ما هو ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy)؟
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يدمر الخلايا العصبية في النخاع الشوكي خاصًة الخلايا العصبية الحركية، فيؤدي إلى خلل أو اضطراب في العضلات حيث يجد المصاب صعوبة في التحكم في حركة عضلاته؛ مما يؤثر على أفعال مثل البلع والتنفس والجلوس والمشي، ينتقل ضمور العضلات النخاعي إلى الأبناء نتيجة خلل في التركيبة الجينية أو وجود طفرة جينية يحملها الوالدان.
ما أعراض ضمور العضلات الشوكي؟
تختلف الأعراض وشدة المرض باختلاف العمر ونوع ضمور العضلات الشوكي، ومن أشهر الأعراض الآتي:
- صعوبة في التوازن الجسدي
- ارتخاء العضلات وفقدان القدرة على الحركة بشكل تدريجي
- قصور في عملية التنفس وصعوبة في البلع
- تأخر النمو الطبيعي للعضلات والشعور بالوهن العضلي
- كثرة التعرض إلى التعثر والسقوط المتكرر
- ألم شديد وتيبس في العضلات وارتعاش
- قرح الفراش بسبب انخفاض الحركة الجسدية وضغط الجلد لفترات طويلة
- انخفاض الطاقة والإرهاق بسبب مزيج من ضعف العضلات وانخفاض الأكسجين ( صعوبة التنفس)
- تغيرات في شكل الأطراف وانحناء العمود الفقري
- فقدان القدرة على ممارسة التمارين الرياضية.
ما أنواع ضمور العضلات الشوكي؟
يتم تقسيم ضمور العضلات الشوكي ( SMA) إلى عدة أنواع من (0 -4 ) بناءً على مدى شدة الأعراض، وفي أي عمر بدأت.
- النوع 0:
يُعد أخطر الأنواع، وأكثرها ندرة، يتطور أثناء الحمل حيث تشعر الأم بحركة بطيئة للجنين داخل الرحم مما يزيد من مخاوفها وفي هذه الحالة يجب الذهاب للطبيب للفحص.
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من ضعف شديد في الجهاز التنفسي وقد يحتاجون إلى التنفس الصناعي، غالبًا لا يبقون على قيد الحياة بسبب مشاكل التنفس.
- النوع الأول:
يُطلق عليه أي مرض Werdnig-Hoffmann، يتم تشخيص المرض عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من عمر الطفل. يظهر لدى الأطفال ويتميز هذا النوع الأول بانحلال في العضلات ومشاكل في المص والبلع والتنفس. يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من صعوبة في الجلوس دون مساعدة. في بعض الأحيان، يتخذ الأطفال وضعية الضفدع؛ نتيجة اللين الشديد في العضلات. تتطور الأعراض بسرعة حيث يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع الأول أقل من عامين بسبب فشل الجهاز التنفسي بسبب ضعف عضلات التنفس.
- النوع الثاني:
يظهر هذا النوع في العام الأول ونصف من عمر الطفل، يمكن لمعظم الأطفال الجلوس بمفردهم، لكنهم لا يستطيعون الوقوف أو المشي ويحتاجون إلى كرسي متحرك. بمرور الوقت ومع تطور المرض عادةً ما ينحني العمود الفقري، وقد يفقد الطفل القدرة على الجلوس مع تقدمه في السن. يعيش بعض الأطفال المصابين بالنوع الثاني حتى فترة المراهقة.
- النوع الثالث:
يُعرف بمتلازمة kugelberg-welander، يعاني المرضى من صعوبة في المشي وصعود السلالم بمرور الوقت، ويتميز المصابون بالنوع الثالث لديهم فترات حياة طبيعية.
- النوع الرابع:
يُعرف بضمور العضلات الشوكي للكبار، تبدأ أعراض هذا النوع فى الظهور ما بعد سن الثلاثين، ويتميز بارتعاش خفيف وضعف العضلات، فضلاً عن ارتعاش العضلات. يتمتع الأشخاص المصابون بالنوع الرابع بحياة طبيعية ويظلون متحركين طوال حياتهم.
ضمور العضلات الشوكي للأطفال:
علي الرغم من أن ضمور العضلات مرض وراثي نادر إلا أنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، يعاني الطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي من ضعف في الوظائف مثل التنفس والامتصاص والبلع. كما يمكن أن يتدهور المرض وقد تحدث انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري بسبب ضعف عضلات الظهر، مما يزيد من تعقيد عملية التنفس عن طريق الضغط على الرئتين.
سابقًا قبل ظهور أنابيب التغذية، كان يتسبب انقطاع البلع في الوفاة في حالات النوع الأول من SMA، لكن الآن يوجد العديد من الأجهزة المساعدة للمساعدة في إبقاء الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي على قيد الحياة. ومع ذلك، لا تزال المخاطر قائمة، فمن الممكن أن يتعرض الطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي لخطر الاختناق بالإضافة إلى خطر استنشاق الطعام.
ما علاج ضمور العضلات الشوكي؟
لا يوجد حاليًا علاج للقضاء على المرض ولكن توجد بعض العلاجات للتحكم في تطور المرض، وتخفيف الأعراض، وتقليل المضاعفات المحتملة، ومن أهم الطرق العلاجية المتبعة ما يلي:
- العلاج الدوائي:
تمت الموافقة على نوعين من الأدوية لتقليل الأعراض الناتجة عن بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي، وهما:
- نوسينورسين (Nusinersen):
يستخدم لعلاج جميع أشكال ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال والبالغين، كما أنه يساعد على التقليل من ضعف العضلات، حيث يتم إعطاء جرعة كل 4 أشهر.
أوناسمنوجين أبيبارفوفك (onasemnogene abeparvovec-xioi):
يُعد أحد العلاجات الجينية، حيث يعمل هذا الدواء على استبدال الجين المصاب بجين سليم. يعطي هذا الدواء على شكل جرعة واحدة للأطفال تحت عمر العامين.
- ريسديبلام (Risdiplam ( Evrysdi:
يؤخذ هذا الدواء عن طريق الفم، يعمل على تعزيز قدرة جينات على صنع بروتين أكثر استقرارًا.
يستخدم للاطفال من عمر شهرين وما فوق، وتشمل الآثار الجانبية المحتملة الحمى والإسهال والإمساك والقيء والطفح الجلدي والتهابات الجهاز التنفسي.
- العلاج التنفسي:
يساعد الطفل على التنفس ، قد يصف الطبيب المختص علاجًا طبيعيًا للصدر أو تهوية ميكانيكية.
- العلاج الغذائي:
لمساعدة الطفل في الحصول على العناصر الغذائية والسعرات الحرارية التي يحتاجها للنمو ، قد يصف الطبيب بعض المكملات الغذائية.
- علاج العضلات والمفاصل:
للمساعدة في تقوية العضلات والمفاصل مثل تمارين العلاج الطبيعي. أيضًا استخدام الجبائر أو المشدات أو غيرها من الأجهزة لدعم الوضع الصحي ووضع المفاصل.
- بعض الأدوية:
لعلاج الارتجاع المعدي المريئي أو الإمساك أو المضاعفات المحتملة الأخرى للضمور العضلي الشوكي.
حقنة علاج ضمور العضلات الشوكي:
يتمثل علاج ضمور العضلات في حقنة واحدة تحمل اسم “zolgensma” وتُعد أغلي حقنة في العالم. وهي اول علاج جيني مخصص للاطفال الاقل من عامين، حيث تحتوي علي فيروس غير نشط مسئول عن استبدال الجين المتضرر وهو المسئول عن الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي بآخر سليم، يقوم الجين الجديد بتحفيز الخلايا العصبية على إنتاج البروتين اللازم للحفاظ على الخلايا السليمة من التعرض للضمور، وعلي الرغم من التكلفة العالية لحقنة “zolgensma” حيث تبلغ حوالي 2.1 مليون دولار، أى ما يعادل 35 مليون جنية مصري تقريبًا، فلا يوجد لها بدائل.
في النهاية هذا المقال، نجد أنه من المؤسف عدم وجود أي علاج لضمور العضلات الشوكي، ولكن يمكن التحكم في المرض من خلال التشخيص المبكر للمرض، وكذلك ننصح بطلب مساعدة طبية في حالة حدوث أي تغيرات في طبيعة الجسد، وكذلك في حالة الشعور بأي وهن عضلي. كما أن القيام بالفحوصات المنتظمة يساعد في التحكم من حدة الأعراض لدى المصاب.
المصادر:
كما يمكنك الاطلاع على:
تعليقات