الحثل العضلي | الأعراض والأسباب وطرق العلاج
الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتلف وتضعف عضلاتك بمرور الوقت. هذا الضرر والضعف ناتج عن نقص بروتين يسمى ديستروفين ، وهو ضروري لوظيفة العضلات الطبيعية. يمكن أن يسبب عدم وجود هذا البروتين مشاكل في المشي والبلع وتنسيق العضلات. يمكن أن يحدث الحثل العضلي في أي عمر ، ولكن معظم التشخيصات تحدث في مرحلة الطفولة. الأولاد الصغار أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض من الفتيات.
يعتمد تشخيص الحثل العضلي على نوع الأعراض وشدتها. ومع ذلك ، فإن معظم الأفراد المصابين بالحثل العضلي يفقدون القدرة على المشي ويحتاجون في النهاية إلى كرسي متحرك. لا يوجد علاج معروف للحثل العضلي ، ولكن قد تساعد بعض العلاجات.
عناصر المقال:
- ما أهم أنواع الحثل العضلي؟
- ما أهم أسباب الحثل العضلي؟
- كيف يتم تشخيص الحثل العضلي؟
- ما هو علاج الحثل العضلي؟
- مقترحات القراءة
- المصدر
ما أهم أنواع الحثل العضلي؟
يوجد أكثر من 30 نوعًا مختلفًا من الحثل العضلي. تتضمن بعض الأشكال الأكثر شيوعًا ما يلي:
- الحثل العضلي الدوشيني (DMD): تميل هذه الحالة إلى التأثير على الأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 سنوات ، ولكن يمكن أن تصاب بها الفتيات أيضًا. قد تلاحظين أن طفلك يجد صعوبة في الجري أو المشي أو القفز. مع تقدم المرض ، يمكن أن يؤثر على قلب الطفل ورئتيه. الحثل العضلي الدوشيني هو أكثر أشكال الحثل العضلي شيوعًا. يصيب ما يقرب من ستة من كل 100000 طفل في أمريكا الشمالية وأوروبا.
- حثل بيكر العضلي (BMD): حثل بيكي العضلي هو ثاني أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا. يمكن أن تظهر أعراض حثل بيكر العضلي في أي وقت بين سن 5 و 60 عامًا ، ولكنها تظهر عادةً خلال سنوات المراهقة. الذكور هم أكثر عرضة للإصابة بحثل بيكر العضلي. يؤثر المرض على عضلات الورك والفخذ والكتف ، وفي النهاية القلب. ما يقرب من واحد من 18000 إلى 30.000 ولد في الولايات المتحدة يُصابون بحثل بيكر العضلي.
- الحثل العضلي الوجهي العضدي (FSHD): الحثل العضلي الوجهي العضدي هو ثالث أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا. يصيب المرض عضلات الوجه والكتف والذراعين. تميل الأعراض إلى الظهور قبل سن العشرين. يعاني حوالي أربعة من كل 100،000 شخص في الولايات المتحدة من هذا الشكل.
- الضمور العضلي الخلقي (CMD): توجد حالات خلقية مثل الضمور العضلي الخلقي عند الولادة. قد يعاني الرضيع من ضعف عضلات العمود الفقري المنحني والمفاصل شديدة الصلابة أو الرخوة. قد يعاني الأطفال المصابون بمرض الضمور العضلي الخلقي من صعوبات في التعلم ونوبات صرع ومشاكل في الرؤية.
- الحثل العضلي Emery-Dreiffus (EDMD): تميل هذه الحالة إلى التأثير على الأطفال. تظهر الأعراض ، مثل ضعف الكتفين وأعلى الذراعين وعضلات الساق عند سن العاشرة.
- الحثل العضلي للأطراف (LGMD): يؤثر هذا المرض على العضلات الأقرب إلى الجسم بما في ذلك الكتفين والوركين. يصيب الناس من جميع الأعمار. ما يقرب من اثنين من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة لديهم الحثل العضلي للأطراف.
- حثل التأتر العضلي: يعاني الأشخاص المصابون بالعضلات من صعوبة في إرخاء عضلاتهم. على سبيل المثال ، قد تجد صعوبة في ترك يد أحد أفراد أسرتك. ويؤثر المرض أيضًا على القلب والرئتين. تميل هذه الحالة إلى التأثير على البالغين من أصل أوروبي وتحدث في حوالي 10 من كل 100000 شخص.
- الحثل العضلي العيني البلعومي (OPMD): هذا الشكل النادر من الحثل العضلي يضعف عضلات الجفون والحلق. غالبًا ما تظهر الأعراض ، مثل تدلي الجفون وصعوبة البلع (عسر البلع) ، بين الأربعينيات والستينيات. حوالي واحد من كل 100،000 شخص لديه الحثل العضلي العيني البلعومي.
ما أهم أسباب الحثل العضلي؟
في معظم الحالات ، يسري الحثل العضلي (MD) في العائلات. يتطور عادةً بعد وراثة جين معيب من أحد الوالدين أو كليهما، ويحدث الحثل العضلي بسبب طفرات (تغييرات) في الجينات المسؤولة عن بنية العضلات ووظائفها الصحية. تعني الطفرات أن الخلايا التي يجب أن تحافظ على عضلاتك لم تعد قادرة على أداء هذا الدور ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وإعاقة تدريجية.
- وراثة الحثل العضلي :
لديك نسختان من كل جين (باستثناء الكروموسومات الجنسية). أنت ترث نسخة من أحد الوالدين ، والنسخة الأخرى من الوالد الآخر. إذا كان أحد والديك أو كلاهما لديه جين متحور يسبب الحثل العضلي، فيمكن أن ينتقل إليك. اعتمادًا على النوع المحدد من الحثل العضلي، يمكن أن تكون الحالة:
- اضطراب وراثي متنحي
- اضطراب وراثي سائد
- الاضطراب المرتبط بالجنس (المرتبط بالكروموسوم X)
في حالات قليلة ، يمكن أن تتطور الطفرة الجينية التي تسبب الحثل العضلي أيضًا كحدث جديد في الأسرة. يُعرف هذا باسم الطفرة التلقائية.
2. اضطراب وراثي متنحي :
إذا كان لديك اضطراب وراثي متنحي ، فهذا يعني أنك ورثت نسخة معدلة من الجين الذي يسبب الحالة من كلا والديك (تم تغيير نسختين من الجين). إذا ورث الطفل فقط نسخة معدلة من الجين من أحد الوالدين ، فسيصبح حاملًا للحالة. هذا يعني أنهم لم يتأثروا ، ولكن هناك احتمال أن يكون أي أطفال لديهم الحالة إذا كان شريكهم أيضًا حاملًا.
إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة معدلة من الجين الذي يسبب الحالة ، فهناك:
- 1 من كل 4 احتمال أن طفلهم سيصاب بالحثل العضلي
- احتمال واحد من كل أربعة أن يكون طفلهم بصحة جيدة ولكنه يحمل الجين المعيب للأم
- احتمال واحد من كل أربعة أطفال سيكون بصحة جيدة ولكنه يحمل الجين المعيب للأب
- 1 من كل 4 فرصة أن طفلهم سيكون بصحة جيدة (لن يرث أي جينات متحورة)
تُورث بعض أنواع الحزام الطرفي بهذه الطريقة.
3. اضطراب وراثي سائد :
يعني الاضطراب الوراثي السائد أنك تحتاج فقط إلى وراثة الجين المتحور من أحد الوالدين حتى تتأثر. هذا يعني أنه إذا كان لديك طفل مع شريك غير مصاب ، فلا يزال هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يصاب طفلك بهذه الحالة. تشمل أنواع الحثل العضلي الموروثة بهذه الطريقة حثل التأتر العضلي ، و الحثل العضلي الوجهي العضدي ، و الحثل العضلي العيني البلعومي وبعض أنواع الحثل العضلي للأطراف.
4. اضطراب مرتبط بالجنس (مرتبط بالكروموسوم X) :
الكروموسومات هي هياكل طويلة تشبه الخيوط من الحمض النووي. لدى الذكر كروموسوم جنسي واحد X وواحد Y ، وللأنثى كروموسومان X. ينتج الاضطراب المرتبط بالجنس عن طفرة في جين على الكروموسوم X. نظرًا لأن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من كل جين في الكروموسوم X ، فسوف يتأثرون إذا تم تحور أحد هذه الجينات.
نظرًا لأن الإناث لديهن نسختان من الكروموسوم X ، فمن غير المرجح أن يصبن بحالة مرتبطة بـ X ، لأن النسخة العادية من الكروموسوم يمكن أن تغطي (إخفاء) النسخة المعدلة. لا يزال من الممكن أن تتأثر الإناث بالاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X ، ولكن الحالة عادة ما تكون أقل حدة مما كانت عليه عندما يكون التغيير الجيني موجودًا في الذكر المصاب.
تشمل أنواع الحثل العضلي الموروثة بهذه الطريقة الحثل العضلي الدوشيني وحثل بيكر العضلي ، وهذا هو السبب في أن هذه الحالات أكثر شيوعًا وأكثر حدة عند الذكور.
5. الطفرات الجينية العفوية :
يمكن أن تسبب الطفرات الجينية العفوية أحيانًا الحثل العضلي، حيث تتحور الجينات دون سبب واضح ، مما يغير الطريقة التي تعمل بها الخلايا. يمكن أن تتسبب الطفرات الجينية العفوية في حدوث الحثل العضلي في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة. هناك طريقة أخرى يمكن أن يتأثر بها طفل ليس له تاريخ عائلي وهي عندما تكون الحالة متنحية. قد تكون الطفرات الجينية موجودة في كلا طرفي الأسرة لعدة أجيال ولكنها قد لا تؤثر على أي شخص حتى يرث الطفل نسخة من الجين المعدل من كلا الوالدين.
6. الجينات والكروموسومات :
الجينات عبارة عن وحدات من الحمض النووي تحدد العديد من خصائص جسمك ، مثل لون شعرك وعينيك. تم العثور على الجينات على خيوط تسمى الكروموسومات. تحتوي كل خلية في الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تحمل الجينات التي ترثها من والديك. ويرث كروموسوم واحد من كل زوج من الأم والآخر من الأب.
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي؟
يمكن استخدام العديد من الطرق لتشخيص أنواع مختلفة من الحثل العضلي (MD). يختلف العمر الذي يتم فيه تشخيص الإصابة بالحثل العضلي ، اعتمادًا على وقت ظهور الأعراض لأول مرة. سيشمل التشخيص بعض أو كل المراحل التالية:
- التحقيق في أي أعراض
- مناقشة أي تاريخ عائلي لمرض
- الفحص البدني
- تحاليل الدم
- اختبارات كهربائية على الأعصاب والعضلات
- خزعة عضلية (حيث يتم أخذ عينة من الأنسجة للاختبار)
في المقام الأول ، راجع طبيبًا عامًا إذا كنت تعاني أنت أو طفلك أعراضًا مثل ضعف العضلات أو مشاكل في الحركة. إذا لزم الأمر ، قد يحولونك لإجراء مزيد من الاختبارات في المستشفى.
- التحقيق في الأعراض :
سيحتاج الطبيب العام إلى معرفة أي أعراض لمرض الحثل العضلي قد لاحظتها أنت أو طفلك ومتى بدأت في الظهور. على سبيل المثال ، قد تكون أنت أو طفلك:
- تجدون صعوبة في صعود الدرج
- غير قادرين على ممارسة الرياضة كما اعتدتوا
- تجدون صعوبة في رفع الأشياء
إن تحديد وقت ظهور الأعراض لأول مرة وتحديد العضلات المتأثرة مفيد بشكل خاص في المساعدة في تشخيص أنواع مختلفة من الحثل العضلي.
2. الأعراض عند الأطفال الصغار :
الحثل العضلي الدوشيني هو النوع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي عند الأولاد. يمكن أن تكون الأعراض موجودة منذ الولادة ، لكن هذا غير معتاد. تظهر العلامات عادة بين 12 شهرًا و 3 سنوات من العمر. قد تلاحظ أن طفلك يعاني من صعوبة في المشي أو صعود السلالم ، أو أنه يسقط بشكل متكرر أكثر من الأطفال الآخرين. قد يجد طفلك أيضًا صعوبة في الوقوف من الجلوس على الأرض. قد يستخدمون ما يعرف بمناورة جاورز للقيام بذلك، حيث يقف الطفل عن طريق:
- مواجهة الأرض
- وضع أقدامه متباعدة
- رفع المؤخرة أولاً
- استخدام اليد “للمشي” بوضع اليدين أولاً على الركبة ثم على الفخذ
راجع طبيبًا عامًا إذا كنت تعتقد أن طفلك قد يكون مصابًا. سينظر الممارس العام إلى ما يلي عند فحص طفلك:
- طريقة وقوف طفلك
- الطريقة التي يمشي بها طفلك – الأطفال الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني غالبًا ما يكون لديهم أسلوب “متمايل” في المشي ؛ في وقت لاحق ، قد يقفون ويمشون على الجزء الأمامي من أقدامهم ، وكعوبهم مرفوعة عن الأرض
- ما إذا كان طفلك يعاني من منحنى داخلي مبالغ فيه في أسفل ظهره – المصطلح الطبي لهذا هو قعس ، على الرغم من أنه يطلق عليه أحيانًا “التأرجح للخلف”
- ما إذا كان طفلك يعاني من انحناء جانبي في العمود الفقري ، والمعروف باسم الجنف
- ما إذا كانت ربلة الساق وعضلات الساق الأخرى تبدو كبيرة مقارنة بالعضلات الأخرى
3. تاريخ العائلة :
إذا كان هناك تاريخ من الحثل العضلي في عائلتك ، فمن المهم مناقشته مع طبيبك العام. يمكن أن يساعد ذلك في تحديد نوع الحثل العضلي الذي قد تصاب به أنت أو طفلك. على سبيل المثال ، ستساعد مناقشة التاريخ العائلي للحثل العضلي للأطراف الخاص بك على تحديد ما إذا كان نوع الحثل العضلي الخاص بك موروثًا كحالة متنحية أو سائدة
4. تحاليل الدم :
يمكن أخذ عينة من الدم من وريد في ذراعك أو ذراع طفلك لاختبارها للكشف عن الكرياتين كيناز (بروتين يوجد عادة في ألياف العضلات). عندما تتلف ألياف العضلات ، يتم إطلاق الكرياتين كيناز في الدم. يعني تلف العضلات الناجم عن بعض أنواع الحثل العضلي أن مستوى الكرياتين كيناز في الدم غالبًا ما يكون أعلى من الطبيعي. يمكن أيضًا استخدام عينة الدم للاختبار الجيني ، ويمكن أن يحدد هذا أحيانًا سبب مشاكل العضلات دون الحاجة إلى خزعة العضلات.
5. خزعة العضلات :
تتضمن خزعة العضلات إزالة عينة صغيرة من الأنسجة العضلية من خلال جرح صغير (شق) ، أو باستخدام إبرة مجوفة ، بحيث يمكن فحصها تحت المجهر واختبارها بحثًا عن البروتينات. عادة ما يتم أخذ العينة من الرجل أو الذراع ، حسب نوع الحثل العضلي. يمكن أن يساعد تحليل البروتين في العضلات في تحديد الجين الذي يسبب الحثل العضلي وبالتالي نوع الحثل العضلي لديك. على سبيل المثال ، الأشخاص الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني وحثل بيكر العضلي لديهم القليل جدًا من بروتين ديستروفين في عضلاتهم وعادة ما يكون حجمه متغيرًا.
يمكن أن يساعد فحص الأنسجة العضلية تحت المجهر أيضًا في تشخيص الحثل العضلي الطرفي. تتكون العضلات الصحية من ألياف متساوية الحجم ومعبأة بشكل وثيق. قد تكون هذه الألياف مفقودة عند الأشخاص الذين يعانون من الحثل العضلي الطرفي أو قد تكون بأحجام مختلفة أو قد تم استبدالها بالدهون.
6. اختبارات أخرى :
يمكن استخدام عدد من الاختبارات الأخرى لمعرفة المزيد عن انتشار ومدى تلف العضلات. سيساعد هذا طبيبك على تحديد أو تأكيد نوع الحثل العضي لديك. يمكن بعد ذلك توجيه العلاج إلى حيث الحاجة إليه بشدة. تتضمن بعض الاختبارات ما يلي:
- فحص التوصيل العصبي والتخطيط الكهربائي للعضلات (EMG) – اختبارات تستخدم لفحص النشاط الكهربائي في الأعصاب والعضلات أثناء الراحة وعندما تنقبض العضلات. يمكن أن يساعد هذا في تحديد ما إذا كانت المشكلة الأساسية تكمن في الحبل الشوكي أو العضلات نفسها أو في الأعصاب التي تحمل نبضات بين الحبل الشوكي والعضلات.
- فحص التصوير بالرنين المغناطيسي – اختبار يستخدم مجالًا مغناطيسيًا قويًا وموجات الراديو لإنتاج صور مفصلة لداخل جسمك. يمكن أن يساعد ذلك في تحديد العضلات المصابة.
- التصوير بالأشعة المقطعية – حيث يتم أخذ سلسلة من الأشعة السينية لإنشاء صورة مفصلة لداخل جسمك ، والتي ستكشف عن أي تلف في العضلات.
- تصوير الصدر بالأشعة السينية – يمكن أن يكون هذا مفيدًا في البحث عن أعراض التنفس أو القلب ، حيث سيظهر أي تضخم غير طبيعي في القلب ، بالإضافة إلى أي سائل في الرئتين أو حولهما.
- مخطط كهربية القلب (ECG) – حيث يتم توصيل الأقطاب الكهربائية (أقراص معدنية مسطحة) بالذراعين والساقين والصدر لقياس النشاط الكهربائي للقلب. يستخدم هذا للتحقق من عدم انتظام ضربات القلب والكشف عن أي ضرر.
- مخطط صدى القلب – مسح للقلب باستخدام الموجات الصوتية. يعطي صورة واضحة لعضلات القلب وصماماته ، بحيث يمكن التحقق من بنية القلب ووظيفته.
7. الاختبارات الجينية :
بمجرد أن يكون لدى الطبيب – عادة اختصاصي في علم الوراثة أو طبيب أعصاب – فكرة عن نوع الحثل العضلي الذي قد يؤثر عليك أو على طفلك ، فقد يرتبون اختبارًا جينيًا للنظر في هذا الأمر. يعد الاختبار الجيني أبسط بالنسبة لبعض أنواع حالات العضلات ، لذلك قد يتم ترتيبه في مرحلة مبكرة في حالة الاشتباه في حالة معينة ، أو بعد العديد من الاختبارات الأخرى إذا كان التشخيص أكثر صعوبة.
هناك العديد من الجينات المختلفة التي يمكن أن تكون مسؤولة عن الحثل العضلي، لذلك سيكون اختبارها جميعًا مكلفًا ويستغرق وقتًا طويلاً. ومع ذلك ، يمكن للاختبارات الجينية في بعض الأحيان تأكيد التشخيص. على سبيل المثال ، إذا تم تشخيص إصابتك بالحثل العضلي الدوشيني ، فيمكن إجراء اختبارات للتحقق من وجود طفرة في جين الدستروفين، لأن الطفرات في هذا الجين مسؤولة بشكل مباشر عن الحالة. يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية لتحديد حاملي الحثل العضلي ولإجراء التشخيص قبل الولادة (عندما يتم تشخيص الجنين قبل ولادة الطفل).
ما هو علاج الحثل العضلي؟
لا يوجد حاليًا علاج للحثل العضلي (MD) ، ولكن يمكن أن تساعد مجموعة متنوعة من العلاجات في إدارة الحالة. نظرًا لأن الأنواع المختلفة من الحثل العضلي يمكن أن تسبب مشاكل محددة تمامًا ، فسيتم تصميم العلاج الذي تتلقاه وفقًا لاحتياجاتك. مع تطور الأعراض الخاصة بك ، سيقدم لك أخصائيو الرعاية الصحية الذين يعالجونك النصح بشأن الخيارات. بحث جديد يبحث في العلاجات المستقبلية المحتملة. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية المُحسَّنة إذا كنت قلقًا بشأن نقل الحثل العضلي لأطفالك.
- المساعدة على الحركة والتنفس
مع تقدم الحثل العضلي ، فإنه يضعف عضلاتك وتبدأ تدريجيًا في فقدان القدرة على الحركة والقوة. يمكن معالجة هذه المشاكل الجسدية من خلال:
- تمارين منخفضة التأثير ، مثل السباحة
- العلاج الطبيعي ، والذي يمكن أن يكون مفيدًا في الحفاظ على قوة العضلات والحفاظ على المرونة ومنع تيبس المفاصل
- وسائل المساعدة الجسدية ، مثل الكرسي المتحرك أو دعامات الساق أو العكازات ، والتي يمكن أن تساعدك على الوقوف والبقاء متحركًا
- العلاج المهني ، والذي يمكن أن يساعد في زيادة أو تحسين استقلاليتك باستخدام تقنيات مختلفة ، وتغيير بيئتك وتوفير أي معدات مساعدة ضرورية
بمجرد أن تصبح عضلات الصدر أضعف من أن تتحكم في التنفس بشكل صحيح ، قد تحتاج إلى آلات للمساعدة في التنفس والسعال ، خاصة أثناء النوم.
2. دواء الستيرويد
في الأشخاص الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني ، ثبت أن دواء الكورتيكوستيرويد (المنشطات) يحسن قوة العضلات ووظائفها لمدة 6 أشهر إلى سنتين ، ويبطئ عملية ضعف العضلات. يتوفر دواء الستيرويد للحثل العضلي الدوشيني في شكل أقراص أو سائل ، وتشير الأبحاث الحالية إلى أن الجرعة اليومية هي الأكثر فعالية. ومع ذلك ، يرتبط استخدام المنشطات على المدى الطويل بآثار جانبية كبيرة مثل زيادة الوزن ونمو الشعر المفرط.
3. أتالورين
أتالورين | Ataluren هو دواء جديد تم تطويره لعلاج بعض الأطفال الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني بعمر 5 سنوات أو أكبر والذين لا يزالون قادرين على المشي. يأتي أتالورين على شكل حبيبات مقدمة في أكياس. يتم خلط محتويات كل كيس في سوائل أو أطعمة شبه صلبة (مثل الزبادي) ثم يتم ابتلاعها.
4. مكملات الكرياتين
أظهرت الأبحاث الحديثة أيضًا أن مكمل الكرياتين يمكن أن يحسن قوة العضلات لدى بعض الأشخاص المصابين بالحثل العضلي، بينما يسبب القليل من الآثار الجانبية. الكرياتين مادة توجد عادة في الجسم تساعد على إمداد العضلات والخلايا العصبية بالطاقة. غالبًا ما يتوفر كمكمل من الصيدليات ومتاجر الأطعمة الصحية. إذا كان مصاباً بالحثل العضلي وقررت تناول مكملات الكرياتين ، فتأكد من ذكر ذلك لأطبائك (الطبيب العام والمتخصص).
5. معالجة مشاكل البلع
يجد الأشخاص الذين يعانون من بعض أنواع الحثل العضلي صعوبة البلع بشكل متزايد مع تقدم الحالة. يُعرف هذا باسم عسر البلع ويمكن أن يزيد من خطر الاختناق أو الإصابة بعدوى في الصدر ، إذا وصل الطعام والسائل إلى الرئتين.
اعتمادًا على شدة مشاكل البلع ، هناك عدد من العلاجات التي يمكن استخدامها. على سبيل المثال ، قد يساعدك تغيير قوام طعامك أو تعليمك تمارين لتحسين عملية البلع. إذا لزم الأمر ، يمكن أيضًا استخدام الجراحة لعلاج مشاكل البلع. قد يتضمن ذلك إجراءً بسيطًا لقطع إحدى عضلات الحلق ، أو قد يتم نفخ بالون صغير في المريء لتوسيعه. إذا تقدم الحثل العضلي إلى نقطة لا يمكنك فيها الحصول على تغذية كافية عن طريق البلع ، فقد يلزم زرع أنبوب تغذية (فغر المعدة أو PEG) جراحيًا في معدتك من خلال بطنك.
6. معالجة مضاعفات القلب
يمكن أن تؤثر بعض أنواع الحثل العضلي على عضلات القلب والعضلات المستخدمة في التنفس. عندما تتقدم الحالة إلى هذه المرحلة ، يمكن أن تصبح مهددة للحياة. من المهم أن يتم تقييم وظائف قلبك بانتظام بمجرد أن يتم تشخيص إصابتك بالحثل العضلي. بالنسبة إلى الحثل العضلي الدوشيني وحثل بيكر العضلي ، سيتم إجراء فحص مخطط كهربية القلب (ECG) لنظم القلب على فترات منتظمة ، وقد يكون لديك مخطط صدى القلب من وقت لآخر. يمكن أيضًا استخدام فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من مشاكل القلب.
إذا تم الكشف عن أي ضرر لقلبك ، فقد تتم إحالتك إلى طبيب القلب (أخصائي القلب) لإجراء مزيد من الاختبارات وربما المراقبة بشكل أكثر تكرارًا. قد يوصف لك دواء لعلاج مشاكل قلبك ، مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين لإرخاء الشرايين وتسهيل ضخ القلب للدم حول جسمك ، أو حاصرات بيتا للتحكم في ضربات القلب غير المنتظمة (عدم انتظام ضربات القلب أو خلل النظم). في بعض حالات التوتر العضلي أو الحثل العضلي Emery-Dreifuss ، قد يتم تركيب جهاز تنظيم ضربات القلب لتصحيح عدم انتظام ضربات القلب. جهاز تنظيم ضربات القلب هو جهاز صغير يعمل بالبطارية ويمكن زراعته في صدرك لتنظيم ضربات قلبك.
7. الجراحة التصحيحية
في بعض الحالات الشديدة من الحثل العضلي ، قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح المشاكل الجسدية التي يمكن أن تحدث نتيجة لهذه الحالة.
على سبيل المثال ، إذا كان طفلك يعاني من الحثل العضلي الدوشيني ، فهناك احتمال أن يصاب بالجنف. يمكن للجراحة تصحيح الجنف أو منع تفاقمه ، على الرغم من عدم وجود أي تجارب لتقييم فعاليته. يمكن استخدام أنواع أخرى من الجراحة لعلاج أعراض معينة:
- يمكن رفع الجفون المتدلية بعيدًا عن العين لتحسين الرؤية
- يمكن فك المفاصل الضيقة الناتجة عن تقلصات الأوتار لتحسين الحركة عن طريق إطالة الأوتار أو تحريرها
- يمكن تحسين عضلات الكتف الضعيفة عن طريق التثبيت الجراحي لشفرات الكتف في الجزء الخلفي من الضلوع (التثبيت الكتفي) – ومع ذلك ، لم تكن هناك أي تجارب لتقييم فعالية هذا العلاج
إذا كنت قد تستفيد أنت أو طفلك من الجراحة ، فسيتم إحالتك إلى أخصائي لمناقشة الإجراء والمخاطر التي تنطوي عليها.
Responses