الداء النشواني | الأعراض و طرق العلاج

محتويات المقال:

• نظرة عامة 
• الأعراض
• الأسباب
• عوامل الخطر 
• المضاعفات 
• التشخيص
• العلاج

الداء النشوانيهومرض نادر يحدث عندما يتراكم بروتين غير طبيعي – يُسمى بالأميلويد – في أعضائك ويؤثر على وظيفتها الطبيعية.

لا يوجد الداء النشواني في الجسم عادةً، ولكن يمكن يتكوّن من عدة أنواع مختلفة من البروتين. ومن الأعضاء التي قد تتأثر به القلب والكلى والكبد والطحال والجهاز العصبي والسبيل الهضمي.

تحدث بعض أنواع الداء النشواني مصحوبةً بأمراض أخرى. وقد تتحسن هذه الأنواع عند علاج المرض الكامن. وقد تؤدي بعض أنواع الداء النشواني إلى فشل العضو بشكل يهدد الحياة.

ومن العلاجات الممكنة له العلاج الكيميائي الشبيه بالعلاج المستخدم لمكافحة السرطان. وربما يُوصي طبيبك بأدوية لتقليل إنتاج الأميلويد وللسيطرة على الأعراض. وقد تكون زراعة الأعضاء أو الخلايا الجذعية خيارًا مفيدًا لبعض الأشخاص.

أعراض الداء النشواني

تعتمد أعراض الداء النشواني على الأنسجة والأعضاء المصابة.

الفشل الكلوي

يعاني معظم المصابين بالداء النشواني من تراكم بروتينات أميلويد في الكلى ، وهم معرضون لخطر الإصابة بالفشل الكلوي.

تشمل أعراض الفشل الكلوي:

• تورم ، غالبًا في الساقين ، ناجم عن احتباس السوائل (وذمة)
• تعب
• ضعف
• فقدان الشهية

السكتة القلبية

يمكن أن تتسبب ترسبات الأميلويد في القلب في أن تصبح العضلات أكثر تيبسًا ، مما يزيد من صعوبة ضخ الدم في جميع أنحاء الجسم. قد يؤدي هذا إلى فشل القلب ، والذي يمكن أن يسبب:

• ضيق في التنفس
• الوذمة
• ضربات قلب غير طبيعية (عدم انتظام ضربات القلب).

أعراض أخرى

يمكن أن تتراكم بروتينات الأميلويد أيضًا في مناطق أخرى ، مثل الكبد والطحال والأعصاب أو الجهاز الهضمي. يمكن أن تشمل الأعراض:

• الشعور بالدوار أو الإغماء ، خاصة بعد الوقوف أو الجلوس
• خدر أو شعور بالوخز في اليدين والقدمين (اعتلال الأعصاب المحيطية)
• الغثيان والاسهال او الامساك
• خدر ووخز وألم في الرسغ واليد والأصابع (متلازمة النفق الرسغي)
• كدمات سهلة

لا يؤثر الداء النشواني علي الدماغ ، لذلك فهو لا يسبب أي مشاكل في الذاكرة أو التفكير ، على سبيل المثال.

راجع طبيبك إذا كان لديك أي من الأعراض المذكورة أعلاه وكنت قلقًا. يمكن للطبيب العام أن يصف علاجات للمساعدة في هذه الأعراض.

في بعض الحالات ، يمكن ربط الداء النشواني بنوع من سرطان العظام يسمى المايلوما المتعددة.

أسباب الداء النشواني

هناك عدة أنواع مختلفة من الداء النشواني. بعض الأنواع تكون وراثية. والبعض الآخر ناتج عن عوامل خارجية، مثل الأمراض الالتهابية أو غسيل الكلى طويل الأمد. تؤثر العديد من الأنواع على أعضاء متعددة، بينما تؤثر أنواع أخرى على جزء واحد فقط من الجسم.

تشمل الأنواع الفرعية للداء النشواني ما يلي:

• الداء النشواني AL (الداء النشواني خفيف السلسلة للغلوبولين المناعي). يُطلق على الداء النشواني AL اسم الداء النشواني الأولي، وهو النوع الأكثر شيوعًا من الداء النشواني في الدول المتقدمة. وعادةً ما يصيب القلب والكلى والكبد والأعصاب.
• الداء النشواني AA. يُعرف هذا النوع أيضًا باسم الداء النشواني الثانوي، وعادةً ما يحدث بسبب مرض التهابي، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي. أدت الوسائل العلاجية المحسنة للحالات الالتهابية الشديدة إلى انخفاض حاد في عدد حالات الداء النشواني AA في الدول المتقدمة. وهو يصيب بشكل شائع الكلى والكبد والطحال.
• الداء النشواني الوراثي (الداء النشواني العائلي). غالبًا ما يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على الأعصاب والقلب والكلى. ويحدث هذا بشكل شائع عندما يكون البروتين الذي يصنعه الكبد غير طبيعي. ويسمى هذا البروتين ترانستيريتين (TTR).
• الداء النشواني من النوع البري. يحدث هذا النوع من الداء النشواني عندما يكون بروتين TTR الذي يصنعه الكبد طبيعيًا ولكنه يُنتِج الأميلويد لأسباب غير معروفة. وكان يُعرف سابقًا باسم الداء النشواني الجهازي الشيخوخي، ويميل الداء النشواني من النوع البري إلى التأثير على الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 70 عامًا ويستهدف القلب عادةً. ويمكن أن يسبب أيضًا متلازمة النفق الرسغي.
• الداء النشواني الموضعي. غالبًا ما تتوفر توقعات أفضل بشأن سير المرض لهذا النوع من الداء النشواني مقارنة بالأنواع التي تؤثر على أجهزة أعضاء متعددة. تشمل المواقع المعتادة للداء النشواني الموضعي المثانة أو الجلد أو الحلق أو الرئتين. والتشخيص الصحيح مهم بحيث يمكن تجنب الوسائل العلاجية التي تؤثر على الجسم كله
  

عوامل الخطر

من العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة بالداء النشواني ما يلي:

• العمر. تتراوح أعمار معظم الأشخاص المصابين بالداء النشواني بين 60 و70 عامًا، رغم بدء حدوث المرض مبكرًا.
• الجنس. يحدث الداء النشواني بصورة أكثر شيوعًا بين الرجال.
• الأمراض الأخرى. تؤدي الإصابة بمرض مُعدٍ أو التهابي مزمن إلى زيادة خطر الإصابة بالداء النشواني AA.
• التاريخ العائلي. بعض أنواع الداء النشواني موروث.
• غسيل الكلى. لا يمكن لعملية الديلزة (غسيل الكلى) دائمًا إزالة البروتينات الضخمة من الدم. إذا كنت تقوم بالديلزة (غسيل الكلى)، فقد تتراكم البروتينات غير الطبيعية في دمك وتترسب في نهاية المطاف داخل النسيج. وتكون هذه الحالة المرضية أقل شيوعًا مع تقنيات الديلزة (غسيل الكلى) الأحدث.
• العِرق. يبدو أن الأشخاص ذوي الأصول إفريقية أكثر عرضة لحمل طفرة وراثية مرتبطة بنوع الداء النشواني الذي يمكن قد يصيب القلب.
  

المضاعفات

تعتمد المضاعفات المحتملة للداء النشواني على الأعضاء التي تؤثر عليها ترسّبات الأميلويد. قد يسبب الداء النشواني ضررًا خطيرًا على:

• القلب. يقلل الأميلويد من قدرة قلبك على الامتلاء بالدم بين نبضات القلب. تُضخ كمية قليلة من الدم مع كل نبضة، ما قد يَجعلُك تشعر بضيق في التنفس. إذا أثر الداء النشواني على النظام الكهربائي لقلبك، فقد يسبب اضطرابًا في نظم القلب. يمكن أن تصبح مشكلات القلب المرتبطة بالأميلويد مهددة للحياة.
• الكُلى. الأميلويد يمكنه إتلاف نظام الترشيح الخاص بالكلى، ما يتسبب في تسرب البروتين من دمك إلى بولك. تنخفض قدرة الكلى على إزالة الفضلات من جسمك، ما قد يؤدي في النهاية إلى الإصابة بالفشل الكلوي والحاجة إلى الديلزة (غسيل الكلى).
• الجهاز العصبي. قد تشعر بألم أو خدر أو تنميل في أصابعك أو خدر أو فقدان للإحساس أو حرقان في أصابع القدمين أو باطن قدميك. إذا أثر الأميلويد على الأعصاب التي تتحكم في وظيفة الأمعاء، فقد تُصاب بفترات متناوبة من الإمساك والإسهال. أما إذا كان يؤثر على الأعصاب التي تتحكم في ضغط الدم، فقد تشعر بالإغماء بعد قيامك بالوقوف سريعًا.
  

علاج الداء النشواني خفيف السلسلة للغلوبولين المناعي

لا يوجد حاليًا علاج للداء النشواني. لا يمكن إزالة رواسب الأميلويد مباشرة.

ولكن هناك علاجات لوقف إنتاج المزيد من البروتينات غير الطبيعية وعلاج أعراضك.

يمكن أن تمنح هذه العلاجات جسمك وقتًا لإزالة الرواسب تدريجيًا قبل أن تتراكم مرة أخرى. يمكن أن يساعد هذا في منع تلف الأعضاء.

في معظم الحالات ، سيشمل العلاج الخضوع للعلاج الكيميائي. يدمر العلاج الكيميائي خلايا نخاع العظام غير الطبيعية ويمنعها من إنتاج البروتينات غير الطبيعية التي تشكل رواسب الأميلويد.

عادة ما يتم إعطاء الستيرويدات مع العلاج الكيميائي لتعزيز تأثير أدوية العلاج الكيميائي. قد تقلل أيضًا من فرص إصابتك برد فعل سيئ للعلاج الكيميائي.

قد يناقش طبيبك أيضًا استخدام علاجات أخرى ، مثل زراعة الخلايا الجذعية.

قد تحتاج أيضًا إلى دواء خاص إذا كنت تعاني من قصور في القلب أو فشل كلوي.

سيحتاج أطبائك وممرضاتك إلى التحكم بعناية في كمية الملح التي تتناولها وكمية المشروبات التي تشربها. قد تحتاج أيضًا إلى غسيل الكلى إذا كنت مصابًا بالفشل الكلوي في المرحلة النهائية.

قد يكون بعض الأشخاص المصابين بالفشل الكلوي مناسبين لعملية زرع الكلى. لكن المشكلة الأساسية في نخاع العظم ستظل بحاجة إلى العلاج باستخدام العلاج الكيميائي لأن هذا سيمنع تراكم الأميلويد في الكلية الجديدة.

بعد العلاج الكيميائي ، ستحتاج إلى فحوصات منتظمة كل 6 إلى 12 شهرًا للبحث عن علامات عودة الداء النشواني خفيف السلسلة. إذا عاد ، فقد تحتاج إلى بدء العلاج الكيميائي مرة أخرى.

تشخيص الداء النشواني خفيف السلسلة للغلوبولين المناعي

قد يكون تشخيص الداء النشواني خفيف السلسلة صعبًا ، لأن الأعراض غالبًا ما تكون غامضة.

يمكن أخذ عينة صغيرة من الأنسجة (خزعة) من الجزء المصاب من جسمك. سيتحدث طبيبك معك حول كيفية القيام بذلك.

سيتم فحص الخزعة تحت المجهر في المختبر لمعرفة ما إذا كان هناك أي رواسب أميلويد فيها.

اختبارات أخرى

قد تخضع أيضًا لاختبارات أخرى لتقييم كيفية تأثير ترسبات الأميلويد على أعضائك الفردية.

على سبيل المثال:

• أخذ عينة من نخاع العظام
• فحص بالموجات فوق الصوتية للقلب (مخطط صدى القلب) للتحقق من حالة قلبك
• اختبارات الدم المختلفة للبحث عن الأضرار التي لحقت بقلبك أو كليتيك أو أعضاء أخرى
• فحص بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من صحة الأعضاء المختلفة في جسمك

يتضمن ذلك حقنك بكمية صغيرة من بروتين دم مشع يسمى مصل الأميلويد P (SAP). ثم يتم فحصك بكاميرا خاصة تكتشف النشاط الإشعاعي.

يلتصق البروتين المرتبط بالراديو بأي رواسب أميلويد في جسمك ، حتى تتمكن من رؤية المناطق المصابة في جسمك.

داء النشواني ATTR

الداء النشواني ATTR هو حالة نادرة جدًا ناجمة عن ترسبات أميلويد من نسخ غير طبيعية من بروتين الدم يسمى ترانستريتين (TTR).

يمكن أن ينتقل الداء النشواني ATTR في العائلات ويُعرف باسم الداء النشواني ATTR الوراثي. يحمل الأشخاص المصابون بالداء النشواني ATTR الوراثي طفرات في جين TTR.

هذا يعني أن أجسامهم تنتج بروتينات TTR غير طبيعية طوال حياتهم ، والتي يمكن أن تشكل رواسب أميلويد. وعادة ما تؤثر هذه على الأعصاب أو القلب أو كليهما.

نوع آخر من داء النشواني ATTR ليس وراثيًا. وهذا ما يسمى بالداء النشواني ATTR من النوع البري ، أو الداء النشواني الجهازي الخرف.

في هذه الحالة ، تؤثر ترسبات الأميلويد بشكل رئيسي على القلب ويمكن أن تسبب أيضًا متلازمة النفق الرسغي لدى بعض الأشخاص.

قد يسبب الداء النشواني ATTR الوراثي أعراضًا في أي عمر من حوالي 30 عامًا. عادة ما تظهر أعراض الداء النشواني ATTR من النوع البري فقط بعد سن 65.

يمكن تشخيص داء النشواني ATTR عن طريق:

• أخذ عينة من الأنسجة المصابة (خزعة الأنسجة)
• الاختبارات الجينية
• فحوصات القلب – مثل مخطط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب أو نوع خاص من الفحص يسمى DPD

علاج داء النشواني ATTR

تشمل الأدوية المستخدمة لعلاج ATTR ما يلي:

• patisiran (Onpattro)  – تشير الأدلة إلى أنه يقلل من الإعاقة ويحسن نوعية الحياة. قد يوقف المرض ويحتمل أن يعكسه
• inotersen (Tegsedi) – تظهر الأدلة أنه يبطئ تقدم المرض

يمكن علاج بعض أنواع الداء النشواني ATTR الموروث عن طريق زراعة الكبد.

يمكن علاج قصور القلب عن طريق التحكم بحذر في كمية الملح التي تتناولها والكمية التي تشربها ، وتعاطي أدوية قصور القلب. نادرًا ما يكون زرع القلب خيارًا.

يمكنك أيضاً القراءة عن:

الفشل الكلوي الحادتليف الكبد

المصدر: Amyloidosis | NHS