نقص نازعة هيدروجين الأسيل | كل ما تود معرفته
رغم أن مرض نقص نازعة هيدروجين الأسيل (MCAD) من الأمراض الوراثية النادرة التي لا يعرف الكثير منا عنه، إلا أنه من الحالات المرضية الهامة التي يجب أن نكون على دراية بها لأنه قد يتسبب في الإصابة بأمراض كبدية، وانخفاض سكر الدم بشكلٍ خطير، كذلك نوبات صرع، وتلف دماغي، وغيبوبة، أو مشاكل صحية خطيرة أخرى قد تنتهي بالموت المُفاجئ في حالة إهماله وعدم علاجه.
محتويات المقال:
- ما مرض MCAD؟
- ما أسباب نقص الإنزيمات الهاضمة؟
- ما أعراض نقص الإنزيمات الهاضمة؟
- كيف يتم فحص وتشخيص هذه الحالة المرضية؟
- ما علاج انخفاض إنزيمات الكبد؟
- هل انخفاض إنزيمات الكبد خطير؟
- ماذا عن أطفالك الآخرين؟
- اقتراحات القراءة
ما مرض MCAD؟
MCAD هي اختصار لـ”medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency” أي نقص نازعة هيدروجين الأسيل Co متوسطة السلسلة أو نقص الإنزيمات الهاضمة أو نقص إنزيم الليباز أو انخفاض إنزيمات الكبد، وهي حالة مرضية وراثية يعجز فيها الجسم عن تكسير بعض أنواع الدهون وتزويد الجسم بالطاقة عن طريق الأجسام الكيتونية أثناء فترة الصيام نتيجة نقص إنزيمات نازعة هيدروجين الأسيل؛ مما يتسبب في حدوث مشاكل في الأيض الغذائي تؤدي إلى نقص الطاقة، وتراكم المواد الضارة في الجسم.
تتواجد هذه الحالة المرضية منذ الولادة وتستمر لمدى الحياة، وإذا تم اكتشافها وعلاجها مُبكرًا يمكن التحكم فيها من خلال النظام الغذائي ونمط الحياة؛ لذلك تقوم الكثير من الدول بتوفير اختبار للكشف عن الإصابة بنقص إنزيم MCAD في حديثي الولادة.
ما أسباب نقص الإنزيمات الهاضمة؟
يحدث نقص إنزيم MCAD بسبب خطأ في جين يُسمى ACADM؛ مما يتسبب في عدم عمل الإنزيم بشكلٍ صحيح أو فقدانه بشكلٍ كامل، وتورَّث هذه الحالة من كلا الأبوين حيث يحمل الطفل المُصاب نُسختين من الجين المُتغير؛ نسخة من كل فرد أبوي، وفي حالة وراثة نسخة واحدة مُتغيرة من الجين لا يُصاب الفرد بهذه الحالة المرضية لكنه يكون حاملًا للجين، وقد ينقله لأطفاله الذين قد يصابوا بهذه الحالة فقط إذا وُرِّثوا جين آخر مُتغير من الفرد الأبوي الآخر.
ما أعراض نقص الإنزيمات الهاضمة؟
عادةً ما يتم الكشف عن مرض نقص نازعة هيدروجين الأسيل لأول مرة في الرضع، وفي بعض الحالات النادرة لا يتم تشخيص المرض إلا عند البلوغ، وتختلف أعراض هذا المرض من حالة لأخرى حسب العمر وحدة الحالة لكنها بشكلٍ عام قد تشمل:
- قيء.
- انخفاض أو انعدام الطاقة.
- شعور بالضعف.
- انخفاض مستوى السكر في الدم.
وقد تحدث نوبة حادة مُفاجئة تُسمى “أزمة التمثيل الغذائي” والتي قد تكون بسبب:
- عدم الأكل لمدة طويلة أو تفويت الوجبات.
- العدوى الشائعة.
- حُمى شديدة.
- مشاكل مستمرة في المعدة والجهاز الهضمي مصحوبة بإسهال وقيء.
- ممارسة التمارين الرياضية بشكلٍ مُكثف.
أعراض نقص الإنزيمات عند الأطفال
تتمثل أعراض نقص إنزيم الليباز في الأطفال فيا يلي: تهيج، وصعوبة في التنفس، وسوء تغذية، ونعاس وارتخاء، وقيء، ونوبات أو غيبوبة، ويتم توعية العائلات التي لديها أطفال مُصابة بنقص إنزيم MCAD عن كيفية الاستعداد في حالة الطوارئ.
كيف يتم فحص وتشخيص هذه الحالة المرضية؟
يمكن تشخيص هذه الحالة بواسطة اختبار يُطلق عليه “اختبار فحص بقعة الدم لحديثي الولادة” أو “اختبار وخز الكعب” والذي يتم فيه أخذ عينة دم من كعب الطفل عند عمر خمسة أيام للقيام بهذا الاختبار الذي يقيس كمية مادة تُسمى “أوكتانويل كارنيتين” أو “C8”.
وجود مستويات مرتفعة من هذه المادة يعطي نتيجة تشخيصية موجبة ويدل على إصابة الطفل بنقص نازعة هيدروجين الأسيل، فإذا تم تشخيص الطفل بنتيجة إيجابية يتم أخذه لطبيب مختص أو أخصائي تغذية، كما يتم عمل اختبارات دم وبول؛ للتأكيد عما إذا كان الطفل مُصابًا بمرض MCAD.
ما علاج انخفاض إنزيمات الكبد؟
لا يوجد علاج محدد لهذه الحالة المرضية، حيث يقدم الطبيب المتخصص المشورة حول كيفية رعاية الطفل مع تقدمه في السن، بالإضافة إلى تحديد مواعيد منتظمة لمُتابعة الحالة، وتزويد العائلة بمعلومات عن:
- الإدارة اليومية الآمنة لأوقات الصيام في حالة الحاجة لذلك، ويتوقف هذا على العمر فكلما زاد العمر زادت القدرة على الصيام لفترةٍ أطول.
- تغذية خاصة يتم استخدامها عند الإصابة بالأمراض وتسمي بـ “تغذية نظام الطوارئ”، وهي عبارة عن تغذية تحتوي على الجلوكوز، يتم تزويد الطفل بها بانتظام لتوفير الطاقة والمساعدة في الحد من تكسير الدهون في الجسم، وفي حال شعور الطفل بأنه ليس على ما يُرام أو لا يتحمل رضعاته أو تغذيته المُعتادة.
- كيفية تحضير تغذية نظام الطوارئ، وتحديد كمية وعدد مرات التغذية،.. وغيرها من المعلومات الأخرى.
هل انخفاض إنزيمات الكبد خطير؟
على الرغم من تحسن طرق التعرف على هذه الحالة وطرق تشخيصها، إلا أن رفع الوعي والمُتابعة الدقيقة المُستمرة مهمان للمرضى، ومع الاتباع السليم لتغذية نظام الطوارئ وتجنب الصيام لفتراتٍ طويلة عادةً ما تكون النتيجة جيدة جدًا وبناءً عليه يتجنب الأطفال أي مشاكل طويلة الأجل.
يستطيع الأطفال والبالغون المُصابون بهذه الحالة اتباع نظام غذائي عادي مع ضرورة مُراعاة تناول مشروبات خاصة غنية بالسكر في حالة الإصابة بأمراض مصحوبة بارتفاع درجة الحرارة، والقيء، والإسهال، هذا إلى جانب تجنب تجويع حديثي الولادة والرضع المُصابين لفتراتٍ طويلة.
ماذا عن أطفالك الآخرين؟
من المهم جدًا فحص إخوة الطفل المُصاب إذا لم يتم فحصهم من قبل للكشف عن مرض MCAD، لأنهم قد يكونوا عُرضةً للإصابة به حتى لو لم يظهر عليهم أي من أعراضه.
في حالة حمل الأم بطفلٍ جديد لابد من إخبار الطبيب المُختص في بداية الحمل والذي سوف يقوم بتجهيز خطة ولادة للأم والتي تتضمن اختبار تشخيصي مُبكر للطفل الجديد، والذي يجب إجراؤه ما بين 24 و48 ساعة بعد الولادة، كما سيتم مُشاركة خطة الولادة مع الأم وطبيب التوليد، ومن الضروري إخطار الطبيب المُعالج عند ولادة الطفل الجديد ليتأكد من إجراء اختبارات الدم المُناسبة، ومن ثم إرسالها إلى معمل التشخيص بدون تأخير.
هكذا نكون قد انتهينا من مقالنا الذي تناولنا فيه نبذة عن “نقص نازعة هيدروجين الأسيل”.. نتمنى أن تكونوا قد استفدتم من هذا المقال، كما نذكركم أيها القُراء الأعزاء أنه يمكنكم الاستعانة بخدمة الاستشارات الطبية المجانية المتوفرة على موقع صحة سكاي حيث يمكنكم استشارة طبيب متخصص؛ للحصول على إجابة دقيقة بمنتهى السرعة والأمان.
تعليقات